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科技日報北京7月17日電英國《自然·醫學》雜誌16日線上發表的一項醫學最新研究表明，基因療法可以預防早發性致命神經退行性疾病——戈謝病。但重度戈謝病現時無藥可治，其會引發不可逆的早發性神經退行，且通常具有致命性，這種預後意味著必須儘早展開治

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當線粒體受損時，神經系統疾病就會迅速惡化，導致了不可逆的神經損傷，如中風和帕金森症。鑒於線粒體損傷在幾種常見和毀滅性神經退行性疾病中的作用，研發保護線粒體的藥物至關重要。研究團隊發現，化合物R6通過抑制mTOR訊號通路來封锁細胞凋亡。化合物

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神經炎症是多種神經退行性疾病的重要致病因素，小膠質細胞作為最主要的中樞固有免疫細胞，其功能和狀態與腦內炎症水准密切相關。探索神經退行性疾病發生過程中小膠質細胞功能變化及其背後的關鍵分子事件，將為開發干預相關疾病的有效新策略積累重要學術基礎。

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腓骨肌萎縮症是最常見的可遺傳性外周神經退行性疾病，發病概率為1/2500，導致運動相關神經的階段性退化，例如肌肉萎縮、肌無力及手脚發育畸形等。氨醯t-RNA合成酶家族中的甘氨酸-tRNA合成酶的基因的突變是導致CMT2D的重要病因，但背後的

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TDP-43是人體內一個DNA和RNA結合蛋白，由TARDBP基因所編碼。研究者最早在肌萎縮性側索硬化症和額顳葉變性癡呆患者的脊髓、皮層與海馬體樣本中發現了TDP-43蛋白的异常聚集，隨後在很多其他神經退行性疾病的患者腦中也發現了這種病理异

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湯江江副教授和碩士研究生王旻燃為論文共同第一作者，高錦明教授和湯江江副教授為共同通訊作者。神經炎症存在於神經退行性疾病的發生和發展過程，小膠質細胞的啟動促進炎性細胞因數釋放導致進行性神經元細胞死亡。

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然而，長期以來，對於蛋白病理聚集體在神經退行性疾病中扮演的角色存在一些爭議，人們對蛋白病理性聚集的認識曾長期滯留在蛋白質的錯誤折疊與失活聚集的階段。在過去幾年中一系列重要研究發現表明，蛋白纖維聚集體的構象具有高度的結構有序性及多態性，並且，

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