今年10岁的倩倩（化名），从出生起就被疾病折磨着，幼小的身上长出“紫黑色菜花”，一团压着一团，密密麻麻排布，令人恐怖的是这紫黑色菜花面积越来越大，还会时不时渗血。因为“菜花”渗血，如果皮肤没有擦拭得很干净，就会有一种怪味。目前，这“菜花”也变大了，占据体表面积的百分之二十。
倩倩的家境比较困难，一直没有就医。直到去年12月，有亲戚到家里串门，看着孩子的情况感觉不对劲，建议倩倩爸爸再带她去医院看看。检查结果显示倩倩身体状态非常差，血红蛋白一度降至29g/L，不到正常人的三分之一，已经有生命危险。
医生说，倩倩所患的是罕见的疣状静脉畸形，但像倩倩这么严重、面积这么大的更加罕见。同时，倩倩的患处出血导致的血红蛋白降低还会影响倩倩心脏的泵血功能，甚至导致器官衰竭。
疣状静脉畸形（Verrucous vein malformation，VVM），又称疣状血管瘤（VH），是一种罕见的先天性非遗传性血管畸形，归类于单纯性静脉畸形分型中的一种，1937年由Halter等首先报道，男女发病比例相当，好发于单侧下肢、足或者股部，亦可多发。该类病变其临床表现与其他类型血管畸形具有相似特征，均表现为出生时发现，少部分在儿童时期发生，也有少量病例在成年是发生，且病变随身体发育同比例增长。
病因
VVM其发病原因及疾病本质尚不完全明确。已有研究报道显示VVM病变存在MAP3K3基因突变，可能存在MAPK信号通路异常，尚未见有其他基因突变的报道。
VVM的免疫组化结果显示病变内血管均强表达血管内皮相关标记，如CD31、CD34、ERG，WT-1亦呈阳性表达，但多以胞浆阳性为主。GLUT-1的表达具有相对特征性，即真皮浅层血管内皮细胞多阳性表达，但仅表现在局部区域，深部区域基本呈阴性表达。
临床表现
最常见发现于下肢，约95%是单侧发病，也可发生在腹部、上肢、口腔等部位。典型的表现是出生时或儿童早期即发现红色或紫色斑块。VVM往往与身体发育等比例增大，并出现局部增厚、隆起和表皮角化，边界清楚且不规则状，中央可见血痂或斑块增厚。
皮损也可沿肢体呈带状分布或匍行性外观，排列密集的斑片趋于融合，并形成铠甲样的特征性外观，有时周围可出现卫星状结节。表皮角化严重的患者可出现反复破溃、出血、感染，而皮下成分的改变往往会使得身体相应部位呈紫红色斑块。严重影响生活质量，少数患者可出现疼痛。
诊断
其诊断金标准是典型的临床表现+病理活检，不过，超声和磁共振检查也是重要的辅助诊断方法。
特征性的组织病理学表现：表皮具有致密的角化过度、乳头状瘤病和不规则的棘皮病，覆盖扩张的毛细血管，在大多数情况下涉及真皮乳头层，深层真皮，皮下组织。
治疗
VVM没有自愈倾向，治疗主要包括手术治疗和非手术治疗。
手术切除
手术切除目前是疣状静脉畸形的首选治疗方式。切除的范围应包括部分正常皮肤及深部皮下组织，否则极易复发。对于皮损范围广泛、体积巨大的VVM常伴有皮下组织的血管增生和浅静脉的大范围畸形，很难完全切除病灶，通常需要分次切除或植皮。
硬化注射
对于一些局限性病灶，博莱霉素硬化注射是一个安全、有效的治疗方式，可以获得缩小甚至消除皮下病灶的效果。同时，硬化治疗可以控制病灶，减少术中出血量，方便病灶切除。
激光
对于病灶深度较浅、表皮角化不严重的患者，可以尝试性使用激光治疗。激光治疗虽无法去除皮下病灶，但可以减淡表皮红斑的颜色，还可明显改善大多数病灶表面角化的情况，减少破溃感染的发生，显著提高生活质量。
单纯激光治疗效果较差，通常需联合手术切除、整形及激光治疗等去除手术残留的皮疹或复发的疣状斑块，伤口愈合后选择应用脉冲染料激光处理浅层红色斑块。
口服或外用西罗莫司（雷帕霉素）
在患者的病变面更广泛，手术不可行时可以考虑口服或外用西罗莫司。
参考文献：疣状血管瘤临床病理学特征研究。中华病理学杂志，2021，50（12）：1341-1345.
来源 | 梅斯医学
编辑 | 素碧
