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第57期
中国第一批罕见病目录:120
有一种罕见病,犹如开盲盒——
何时发病?皆有可能。
首发症状?多种多样。
进展快慢?难以预料。
病症轻重?因人而异。
今天的故事主人公是一位10岁的男孩,
不幸罹患了这种病最严重的亚型。
含苞待放的花朵,在最亲爱的妈妈面前,
一点一滴一分一秒枯萎凋零——
2018年,我的儿子睿晗还不到六岁。
年初,湖南下了一场大雪,
睿晗不小心摔了一跤。
当时我正在外地出差,和他视频的时候
发现他的一只眼睛有点往一边偏。
回家后,我带他去医院做检查,
头颅核磁显示髓鞘有问题。
但医生说孩子还小,可能是感冒引起的。
其他检查结果看上去还好,
让我半年后再来复查一次,
我心里就放下了。
2018年3月,我开始带孩子去看眼睛,
预约了双眼斜视手术。
进手术室前,睿晗回头看了我一眼,
说:“妈妈你要等我”。
但手术后,情况反而更严重了。
本来他还能蹦蹦跳跳地往楼上跑。
出院后,走路就开始撞门。
至今我都怀疑,是麻醉加剧了他的病情,
但医院说是需要恢复期。
于是我带着他一周一次去康复训练。
2018年6月,有次出差途中,
可能母子连心吧。
我总觉得有什么事情会发生,
决定提前一天回家。
一回家就看到睿晗发烧躺在床上。
单亲家庭的孩子比较懂事,
不想给外婆添麻烦,
自己给头和脚上各敷着一块毛巾。
我立刻带着他去医院查了血象。
医生说无大碍,只是有点感冒。
但第二天早上5点多,
我第一次看到睿晗癫痫发作。
于是医生怀疑是线粒体肌病,
建议做基因检测。
等待基因检测结果期间,
我拿着核磁报告跑了好多地方。
和医生的谈话被睿晗听见了,
有一天,他忽然问我——
后来,睿晗视力不太好了。
但,他还能听见,
我还是常常在他面前说话,
想让他继续感受一年四季。
有时候听着窗外小鸟叽叽喳喳地叫
他的眼睛也会跟着一眨一眨,
对我来说就挺欣慰的。
我还带睿晗去看了大海。
那时他已看不清,也没法自己走路。
但我还是牵着他的手,
去爬了附近最高的山。
等我们拿到基因报告的时候,
睿晗已经大小便失禁了,
听不懂我说什么,也不会说话了。
基因报告确诊睿晗所患的病是
肾上腺脑白质营养不良,简称ALD。
这是一种罕见的遗传代谢病,
会引起肾上腺皮质功能不全,
也可能会引起大脑白质脱髓鞘病变。
髓鞘富含脂质,包裹在神经细胞轴索周围。
犹如包裹电线的绝缘层。
脱髓鞘病变影响神经系统功能,
从核磁图像上看,病变区域好像一只蝴蝶。
ALD可能在任何年龄发病,
症状复杂多样,也因人而异,难以预测。
有的患者仅仅有肾上腺的症状
或影响脊髓功能、运动能力。
睿晗不幸属于最凶险的儿童脑型。
病情恶化的速度很快。
一般3-10岁之间发病,
之后2-4年就可能会瘫痪甚至死亡。
目前,ALD还不能被治愈。
如果在发病早期进行造血干细胞移植,
有可能遏制病情发展。
虽然,睿晗已经错过治疗的黄金时期,
但我还是不肯放弃,跑了很多家医院;
尝试了中药、西药、针灸,
也到北京参加过试药。
试药时,睿晗是出现症状最多的小朋友。
昏迷了七天七夜,
医生都让我准备后事了。
但还好我们睿晗勇敢地扛过来了。
我不想看着孩子在我眼前一步步退化。
有些家庭是一家人围着一个孩子,
但他是我一个人一分一秒照看的,
他就像一朵花一样在我眼前慢慢凋零。
这两年我也确诊过中度抑郁症,
心理医生说我要多和人去倾诉。
我也曾求过他父亲的帮助,
但得到的回应让人心寒,
他竟然说:“谁遗传谁负责”。
因为ALD是一种X连锁隐性遗传病。
通常,母亲携带了致病变异,
每次生育,儿子都有50%的可能性
遗传到致病变异,从而患病。
很多母亲都因此遭受歧视,
陷入无限的自责中。
但,2015年有一项科学研究表明:
95%的人携带了至少一种隐性遗传病的
致病变异,几乎就是人人都有。
所以,遗传病不是错,更不是罪,
而是生命的正常现象。
一开始我并不希望别人知道我儿子生病。
但,我太想救我儿子。
于是,在最绝望的时候,
我记录睿晗的点滴、发到短视频平台。
希望更多人知道我们,
帮我们找找医疗渠道。
我收获了很多共鸣和支持,
也收到很多嘲讽和打击。
很多人看了我的视频都来联系我,
有医生护士来留言,
也有很多像无头苍蝇一样乱转的
患儿家长私信我,
我把我懂的护理知识都告诉他们,
他们再去帮助别人。
睿晗也知道自己有个短视频账号。
我常常念网友给他鼓励的话,
他有时候也会掉眼泪。
也许他都能听见,心里也知道。
那一瞬间我对睿晗说:
“虽然一开始咱们是为了自己,
但妈妈给你这么发声,
好像也帮助了别的家庭。”
虽然,ALD目前还不能治愈,
但针对ALD的基因治疗已经
进入临床试验阶段。
而且,通过产前诊断或三代试管技术
就有可能阻断ALD的遗传风险。
希望在多方的共同努力下,
ALD能尽快实现可防可治,
也希望每个ALD孩子
都能有完整的家庭支持,
都能回归往日的活泼可爱。
故事|大静子口述,周洁执笔
漫画|晶皮豆芽
图解|Echo、翟进、君君
特别感谢中南大学湘雅医院儿科彭镜医生的指导。
本期故事素材由亮点连接罕见病关爱之家提供。该组织是由脑白质营养不良患者及家属于2020年7月自发成立的非营利性民间互助公益组织,旨在服务全国的脑白质营养不良群体;致力于患者服务、医患科普、医疗推动和政策倡导。希望连接亮点,点亮希望,让脑白质营养不良可防可治。
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系列介绍
—罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列—
由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月一期,每期带你了解一种罕见病,感受一位罕见病病友,一组暖心漫画,一段非凡人生。
病痛挑战基金会
北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会,英文缩写ICF,缘起于“冰桶挑战”,致力于支持罕见病病友的医疗康复,培育积极行动的罕见病自组织,搭建多方参与的平台,打造公众链接感强的品牌项目,推进罕见病问题的制度保障,解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题,为其建立平等、受尊重的社会环境。