十岁的生命之花不该这样凋零|罕见病暖心科普

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中国第一批罕见病目录:120

有一种罕见病,犹如开盲盒——

何时发病?皆有可能。

首发症状?多种多样。

进展快慢?难以预料。

病症轻重?因人而异。

今天的故事主人公是一位10岁的男孩,

不幸罹患了这种病最严重的亚型。

含苞待放的花朵,在最亲爱的妈妈面前,

一点一滴一分一秒枯萎凋零——

2018年,我的儿子睿晗还不到六岁。

年初,湖南下了一场大雪,

睿晗不小心摔了一跤。

当时我正在外地出差,和他视频的时候

发现他的一只眼睛有点往一边偏

回家后,我带他去医院做检查,

头颅核磁显示髓鞘有问题

但医生说孩子还小,可能是感冒引起的。

其他检查结果看上去还好,

让我半年后再来复查一次,

我心里就放下了。

2018年3月,我开始带孩子去看眼睛,

预约了双眼斜视手术。

进手术室前,睿晗回头看了我一眼,

说:“妈妈你要等我”。

但手术后,情况反而更严重了。

本来他还能蹦蹦跳跳地往楼上跑。

出院后,走路就开始撞门

至今我都怀疑,是麻醉加剧了他的病情,

但医院说是需要恢复期。

于是我带着他一周一次去康复训练。

2018年6月,有次出差途中,

可能母子连心吧。

我总觉得有什么事情会发生,

决定提前一天回家。

一回家就看到睿晗发烧躺在床上。

单亲家庭的孩子比较懂事,

不想给外婆添麻烦,

自己给头和脚上各敷着一块毛巾。

我立刻带着他去医院查了血象。

医生说无大碍,只是有点感冒。

但第二天早上5点多,

我第一次看到睿晗癫痫发作

于是医生怀疑是线粒体肌病,

建议做基因检测

等待基因检测结果期间,

我拿着核磁报告跑了好多地方。

和医生的谈话被睿晗听见了,

有一天,他忽然问我——

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后来,睿晗视力不太好了

但,他还能听见,

我还是常常在他面前说话,

想让他继续感受一年四季。

有时候听着窗外小鸟叽叽喳喳地叫

他的眼睛也会跟着一眨一眨,

对我来说就挺欣慰的。

我还带睿晗去看了大海。

那时他已看不清,也没法自己走路

但我还是牵着他的手,

去爬了附近最高的山。

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等我们拿到基因报告的时候,

睿晗已经大小便失禁了

听不懂我说什么也不会说话了

基因报告确诊睿晗所患的病是

肾上腺脑白质营养不良,简称ALD。

这是一种罕见的遗传代谢病

会引起肾上腺皮质功能不全,

也可能会引起大脑白质脱髓鞘病变

髓鞘富含脂质,包裹在神经细胞轴索周围。

犹如包裹电线的绝缘层。

脱髓鞘病变影响神经系统功能,

从核磁图像上看,病变区域好像一只蝴蝶。

ALD可能在任何年龄发病

症状复杂多样,也因人而异难以预测

有的患者仅仅有肾上腺的症状

或影响脊髓功能、运动能力。

睿晗不幸属于最凶险的儿童脑型

病情恶化的速度很快。

一般3-10岁之间发病,

之后2-4年就可能会瘫痪甚至死亡

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目前,ALD还不能被治愈

如果在发病早期进行造血干细胞移植

有可能遏制病情发展。

虽然,睿晗已经错过治疗的黄金时期,

但我还是不肯放弃,跑了很多家医院;

尝试了中药、西药、针灸,

也到北京参加过试药。

试药时,睿晗是出现症状最多的小朋友。

昏迷了七天七夜,

医生都让我准备后事了。

但还好我们睿晗勇敢地扛过来了。

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我不想看着孩子在我眼前一步步退化。

有些家庭是一家人围着一个孩子,

但他是我一个人一分一秒照看的,

他就像一朵花一样在我眼前慢慢凋零。

这两年我也确诊过中度抑郁症,

心理医生说我要多和人去倾诉。

我也曾求过他父亲的帮助,

但得到的回应让人心寒,

他竟然说:“谁遗传谁负责”。

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因为ALD是一种X连锁隐性遗传病

通常,母亲携带了致病变异,

每次生育,儿子都有50%的可能性

遗传到致病变异,从而患病。

很多母亲都因此遭受歧视,

陷入无限的自责中。

但,2015年有一项科学研究表明:

95%的人携带了至少一种隐性遗传病的

致病变异,几乎就是人人都有。

所以,遗传病不是错,更不是罪,

而是生命的正常现象。

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一开始我并不希望别人知道我儿子生病。

但,我太想救我儿子。

于是,在最绝望的时候,

我记录睿晗的点滴、发到短视频平台。

希望更多人知道我们,

帮我们找找医疗渠道。

我收获了很多共鸣和支持,

也收到很多嘲讽和打击。

很多人看了我的视频都来联系我,

有医生护士来留言,

也有很多像无头苍蝇一样乱转的

患儿家长私信我,

我把我懂的护理知识都告诉他们,

他们再去帮助别人。

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睿晗也知道自己有个短视频账号。

我常常念网友给他鼓励的话,

他有时候也会掉眼泪。

也许他都能听见,心里也知道。

那一瞬间我对睿晗说:

“虽然一开始咱们是为了自己,

但妈妈给你这么发声,

好像也帮助了别的家庭。”

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虽然,ALD目前还不能治愈,

但针对ALD的基因治疗已经

进入临床试验阶段。

而且,通过产前诊断三代试管技术

就有可能阻断ALD的遗传风险。

希望在多方的共同努力下,

ALD能尽快实现可防可治,

也希望每个ALD孩子

都能有完整的家庭支持,

都能回归往日的活泼可爱。

故事|大静子口述,周洁执笔

漫画|晶皮豆芽

图解|Echo、翟进、君君

特别感谢中南大学湘雅医院儿科彭镜医生的指导。

本期故事素材由亮点连接罕见病关爱之家提供。该组织是由脑白质营养不良患者及家属于2020年7月自发成立的非营利性民间互助公益组织,旨在服务全国的脑白质营养不良群体;致力于患者服务、医患科普、医疗推动和政策倡导。希望连接亮点,点亮希望,让脑白质营养不良可防可治。

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本期科普漫画版权归遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir、北京病痛挑战公益基金会共同所有,其图片、文字未经授权不得在第三方平台中发布。

系列介绍

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罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列

由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir病痛挑战基金会联合出品。每月一期,每期带你了解一种罕见病,感受一位罕见病病友,一组暖心漫画,一段非凡人生。

病痛挑战基金会

北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会,英文缩写ICF,缘起于“冰桶挑战”,致力于支持罕见病病友的医疗康复,培育积极行动的罕见病自组织,搭建多方参与的平台,打造公众链接感强的品牌项目,推进罕见病问题的制度保障,解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题,为其建立平等、受尊重的社会环境。

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料友留言(数量:2条)

料友:立聪堂助听器泰州店 2022-09-30 16:42
哎,遗传性疾病现在越来越多了
料友:立聪堂助听器泰州店 2022-10-02 08:40
最可怜的是孩子,泪目
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