这是达医晓护的第3650篇文章
新生儿疾病筛查是在出生后即早期发现某些严重影响身心健康的先天性疾病，给予恰当的干预治疗，使患儿的健康状况和生活能力达到、或者接近正常人的水平。
人类是伟大的，又是脆弱的，人类的新生儿如果没有父母亲人的照护是无法生存的，但小猫小狗出生后都是自己跑着找食吃的。古今中外，养育儿童都是保障家庭、国家及社会繁荣昌盛的一件大事，新生儿疾病筛查是“保障儿童健康，提高生命质量”的重要措施之一。因此，作为医生和家长，都要正确积极面对新生儿疾病筛查，了解筛查的种类和方法。
一、新生儿疾病筛查的法规和原则
大多数患有先天性遗传病的婴儿，在筛查前缺乏特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重。一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下等功能缺陷也将难以恢复，成为无法挽回的终生残障。
新生儿疾病筛查，多数是通过检查外周血液等手段在新生儿期对某些危害严重的先天性疾病进行群体筛查，及早从健康人群中发现患儿并给与早期干预治疗的方法，目的是避免因代谢异常导致患儿心、肝、肾、脑等重要脏器的损害及生长发育异常。新生儿疾病筛查属于出生缺陷的三级预防措施，是减少出生缺陷、促进儿童健康、提高出生人口素质的重要手段。随着社会经济文化的发展，世界各国新生儿疾病筛查覆盖率越来越高，欧美等发达国家已接近100%。
我国新生儿疾病筛查始于1981年，1995年我国开始实施的《母婴保健法》把新生儿疾病筛查放在很重要的位置，明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。2004年颁发了《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年又修订再版），2009年颁发了《新生儿疾病筛查管理办法》，为了新生儿疾病筛查工作更趋于实用性和规范化，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，普及筛查的种类有所不同，但也都在逐年增加中。
新生儿疾病筛查种类和项目的制定原则，需要考虑疾病的发病率、筛查技术的可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题，国际公认的可作为筛查的疾病种类，需要符合以下3个条件：
有一定的发病率，但早期缺乏特殊症状；
危害严重，但早期发现可以治疗；
有可靠的、适合大规模进行的筛查方法。
二、新生儿疾病筛查的种类
1974年，欧洲会议曾推荐20种疾病作为新生儿疾病筛查的项目种类，其中包括苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。
2006年，美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估，根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件，分为第一类29种首要筛查疾病，第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病。
目前，我国新生儿疾病筛查覆盖率已超过50%，上海、北京等地区新生儿疾病筛查的种类为6种：苯丙酮尿症（PKU）；先天性甲状腺功能减低症（CH）；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病；先天性肾上腺皮质增生症（CAH）；先天性心脏病；听力筛查。
近期，随着科学技术的发展，有部分医院开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。
三、新生儿疾病筛查的采血方法
1．筛查对象 所有出生72小时、哺乳至少6～8次的活产新生儿。
2. 采血时间 在婴儿出生72小时，哺乳至少6-8次。
3.采血滤纸 采血滤纸为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸，为了保证了筛查的质量和与国际筛查质料的可比性，要求必须与标准滤纸一致，多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸。
4.采血部位 多选择婴儿足跟内侧或外侧。
5.采血操作方法和流程
按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
酒精消毒后，用一次性采血针穿刺深约2-4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。
要求每个新生儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。
6.血标本的保存与递送 血滤纸片在室温下阴干，在规定时间内送达筛查中心，或暂时放入纸袋在2～10℃冰箱中保存。
7.采血卡片填写 在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。
四、新生儿疾病筛查的检验方法
1.苯丙酮尿症（PKU）的筛查方法 随着现在实验诊断技术的发展，国内多数筛查实验室已采用荧光分析法（全定量）进行PKU筛查，极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法（半定量），也有用高效液相色谱法进行。
2.先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查方法 多数筛查机构应用酶联免疫法、酶免疫荧光法等方法。
3.串联质谱技术 是近10多年来发达国家已采用的，可以对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查，筛查效率高。
五、新生儿疾病筛查的结果处理
各个筛查中心有专人负责进行对新生儿疾病的筛查结果进行处理，可分为下列3种情况来区别对待。
1.检测结果为阴性者，一般不通知市、县管理中心。
2.对阳性可疑病例，则进行复查。
3.若复查后仍为阳性，需要反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工作。
六、新生儿疾病筛查的病例追踪
对于新生儿疾病筛查确诊后的患儿，有专门的医疗机构对病例进行追踪治疗和评估，依据不同疾病的不同要求，及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制，使患儿达到相对正常的生存状况，这就是新生儿疾病筛查的目的和社会效果。
摘编自作者原创科普图书《儿科常见病解惑》（徐灵敏著）
作者：复旦大学附属中山医院青浦分院
儿科 徐灵敏 主任医师