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你碰到过这种病嘛？
此前，一位38岁的患者找我看高血压，患者说他的血压为180～190mmHg，已经好几年了，几乎用遍了所有的降压药，而且3种药合用，血压也降不下来，问我是什么原因？还有什么好药可以治疗？
我给这位患者测得血压为190/110mmHg，3种降压药合用血压还这么高，已经构成难治性高血压。如此年轻的患者有难治性高血压，十有八九不是原发性高血压，而是因为某种病引起的继发性高血压。
我问患者是否有高血压家族史，患者说他母亲有高血压。患者带来了2张化验单，结果显示尿蛋白阴性，血肌酐、血尿酸和血脂高。
图1 患者检查单
这不像是肾小球肾炎，我以为是肾上腺疾病引起的高血压，于是就给他做了相关检查，没想到却是“多囊肾”。
什么是多囊肾？
多囊肾是一种遗传病，表现为从幼年或者青年开始，两个肾脏逐渐出现多个大小不一的囊肿，囊肿越长越大，肾小球等正常肾组织受到挤压而缺血萎缩，就会形成两个结果：
第一个是高血压，正常肾组织缺血或者受损后，会分泌一种物质叫肾素，肾素就像一把钥匙，激活了一扇“恐怖之门”（肾素-血管紧张素-醛固酮系统），引起高血压。这种血压发生早，幼年或者青年就开始出现，血压居高不下，常常超过180/110mmHg，而且难以控制，几种降压药联合使用也不能降到正常。
第二个是肾衰竭，囊肿越长越多、越长越大，肾小球受压而萎缩，血肌酐逐渐升高，肾功能逐渐下降，最终发生肾衰竭和尿毒症。多囊肾是我国尿毒症的常见原因之一。
严重者的多囊肾患者多死于高血压引起的心梗、脑出血等，或者死于肾衰竭和尿毒症。
我们看肾脏CT的结果。这是正常的肾脏，可见两个肾脏大小一致，质地均匀，边缘光滑。
图2 患者肾脏CT结果
再看他的肾脏，两个肾脏大小不一，密度不均匀，表面不平整，右肾有一个巨大囊肿及多个小囊肿，左肾多个葡萄样的小囊肿布满整个肾脏。
图3 患者肾脏CT结果
除了肾脏多个囊肿之外，肝脏、脾脏也会出现多个囊肿。而且因为是遗传病，所以家族中多人发病。
我问患者家中是否还有家属有这个情况，患者只知道他母亲有高血压、肾衰竭，但没有详细检查过。
多囊肾应该采取什么治疗措施？
多囊肾的治疗目前没有特效药，但有延缓囊肿生长的措施。
1、延缓囊肿生长：目前唯一获批的有效药是托伐普坦，大量研究已经证实其疗效，但应用并不普及，最大的障碍是这个药太贵了，价格大约是进口药每片100元，国产每片约60元。而且如果按照指南用药的话，每天约4片。
多囊肾家庭往往多人患病，经济状况普遍不太好，又遇到这么昂贵的药，所以很少有患者使用。相信这个药物进入国家集中采购名录后价格大幅度降低后，使用率会大大增加。
2、严格控制血压：控制血压是目前多囊肾最核心的治疗措施，把血压控制在130/80mmHg以下，可联合使用多种降压药并加大剂量使用。
最经典有效的降压药组合是沙坦类+长效地平类+氢氯噻嗪，这些对患者而言效果不明显。根据指南，难治性高血压，即使没有确诊为醛固酮增多症，也可以在上述降压药的基础上，联合使用醛固酮拮抗剂螺内酯。
因患者还有高尿酸血症和高脂血症，我还给患者加用了降尿酸药非布司他和他汀类降脂药。
另外给患者加用了螺内酯治疗，每天60mg。用药后一周复查，血压降到了140/90mmHg，虽然还没有达标，但逐渐接近正常，没有出现高钾血症。
对难治性高血压，螺内酯的降压效果的确不错，但螺内酯有两个副作用比较麻烦，一是高钾血症，所以使用过程中要定期监测血钾，与氢氯噻嗪合用可减少高血钾的发生，如果出现高血钾，可使用口服降钾药治疗；二是拮抗雄激素，长期使用引起男性乳腺增生和男性性功能减退，解决办法就是换用第二代醛固酮拮抗剂依普利酮，但这个药国内没有，需要代购。
此外，氢氯噻嗪可以引起尿酸升高，高尿酸血症患者一般不推荐使用，但是他的血压特别高，关键还使用螺内酯，利弊分析后，氢氯噻嗪的获益更多，所以在降尿酸药的基础上，继续使用氢氯噻嗪治疗。
治疗多囊肾，生活中应注意这3件事！
多囊肾是一种遗传病，虽然基因改变不了，但生活方式可以改变。
1、平时少吃盐，多喝水，每天饮水量2000ml以上，一是帮助控制血压，二是延缓囊肿的生长。
2、忌食含咖啡因的食物比如咖啡、巧克力、可乐等，这些食物可以加速囊肿的生长。
3、巨大的囊肿，应避免腹部压力骤然升高和剧烈运动，以减少囊肿破裂和囊内出血的风险。
多囊肾的婚育问题如何解决？
多囊肾是一种遗传病，不可避免的会涉及婚育的问题。
临床上发现，一些理性的患者，为了避免后代重复自己的悲剧而选择不婚或者婚后不育。
但也有一些患者，明知道这是家族性遗传病，也明知道会遗传给下一代，但在传宗接代的理念下隐瞒病史照样生育。结果悲剧传递下去，一家人两三个做透析者并不在少数。
我还接诊过一个患者，生了一个男孩后，十几岁已经出现双肾多个小囊肿，结果二胎政策放开，又生了个男孩，这个孩子情况如何我还不了解，只是我认为这个做法并不是很理性。
不过，医学科技的发展已经能够让“生育”和“健康”两全了，那就是基因阻断（第三代试管婴儿），多囊肾患者也可以生下完全健康的孩子，多囊肾梦魇从此在家族绝迹。但这项技术只有个别医院开展，而且费用很高，但毕竟有了从根本上解决问题的办法。
总而言之，控制血压是目前多囊肾患者最有效的治疗措施。
本文首发：李青科普
责任编辑：袁雪晴 章丽
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