NT增厚的胎儿留不得?——这样下结论太武断

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某天我的门诊上来了一位孕妈妈,她忧心忡忡地问我:昨天做超声,NT有3.5mm,听说这样的孩子大概率有问题,不能要,得引产,是这样吗?

先把这位女士的问题放在这里,这是我们今天要讲的重点。而她的好消息我也提前分享给大家:足月剖宫产7.2斤的健康小公主。

好了,我们今天就来把NT安排得明明白白,解答各位孕妈妈关于NT的疑惑。

全文概览

1、NT是什么?主要是用来「预测宝宝唐氏综合征等染色体异常风险」的一项检查。

2、NT对「图像标准性」要求很高,不合格的图像不能测量NT,也不能预测宝宝染色体异常的风险,别追求「NT秒过」。

3、 NT超过2.5mm、3.5mm咋办?NT增厚的标准不是2.5mm,即使NT3.5mm,约90%的宝宝最后都是健康的。不必因为NT增厚就直接“放弃”。

4、 在无创DNA普及的时代,超声仅测量一个NT数值,意义非常有限。NT超声还能筛查胎儿有没有明显的「先天性畸形」、预测妈妈孕后期发生「子痫前期」的风险多高,并加以预防。

. PART 01.

NT到底是什么?

开头这位妈妈,对于NT的结果非常焦虑,其中一重原因便是「不清楚这个检查到底是啥」。

NT是Nuchal Translucency的缩写,翻译成中文叫做「颈项透明层」,是早孕期胎儿颈部的透明液体层。

这位妈妈很纳闷:脖子上的液体能看出个啥?这还得从近30年前的研究说起。

老师来了 同学们快坐好

1992年的时候,英国胎儿医学基金会(FMF)的Nicolaides教授首先发现:NT增厚的宝宝发生「唐氏综合征等染色体数目异常」(即大家害怕的“先天缺陷”)的概率会明显升高。所以NT可以用来预测宝宝染色体异常的风险。

后来医生学者们又发现,在测量NT的这次孕期超声中:如果能仔细观察宝宝的鼻骨、静脉导管、三尖瓣血流(心脏),这些指标可以更好地预测宝宝染色体异常的风险。

此外,由于NT增厚的宝宝发生「先天性畸形」的概率也会增高,所以在这次超声中,也可以早期筛查宝宝有没有明显的先天性畸形。

再后来,学者又发现NT超声时还可测量子宫动脉PI等指标,预测妈妈孕后期发生「子痫前期」的风险,并加以预防。这是目前性价比最高的方法。

我们来看看NT超声里的画面(左右滑动):

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乍一看,这是生命孕育的喜悦;但放大重重细节后,一些大家害怕面对的真相、早早埋下的危机,或许就能浮出水面了。

这就是筛查的意义。看到这的妈妈别太焦虑,我们一起理性面对。

上班啦 上班啦

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了解完以上背景,我们快速通过5个Q&A,恶补一下NT检查。

Q1|什么时候做NT?

怀孕11周至13周加6天之间。这个时候,宝宝头到屁股的长度应该在45-84mm之间。

Q2|什么是合格的NT?什么是不合格的NT?

合格的NT图像

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不合格的NT图像(左右滑动)

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看不出个所以然?没关系,只是想借此告诉大家,NT对图像标准性要求很高,图像不合格的话,啥也预测不出来。

Q3|NT超声需要花多长时间?

NT不能随便测,更别追求“NT秒过”。实际上,NT测量需要:

采集至少3张合格图像,并测量3次取最大值;

还要测量宝宝的头臂长(如下图),用以评估孕周。

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头臀长即头到屁股的长度,它的标准测量同样重要和苛刻。哪怕只是单单测量「NT和头臀长」,且宝宝位置好,通常也需要5-10分钟。

如果还要观察「鼻骨、静脉导管、三尖瓣血流、子宫动脉PI」,以及是否存在明显的「先天性畸形」,顺利的话,一般需要20分钟。

Q4:听说有的孕妇做不了NT?

有这个可能,特别是妈妈肚皮比较厚,或者宝宝位置不好的时候。

好在经过良好培训的医生,在99%的情况下,都可以采集到合格图像。剩下1%始终无法拿到合格NT的,可以选择第二天再做一次超声,或者直接换用其他的染色体异常筛查手段,比如无创DNA。

Q5:错过了NT怎么办?

NT主要用来预测宝宝唐氏综合征等染色体异常风险。如果错过了,可以选择其他筛查方法,比如血清学的唐氏筛查、无创DNA等等。

具体选择哪种,医生会花5-10分钟告知这些检查的意义和区别,最终共同决定。

扶我起来 我还能学

接下来,我们来谈谈NT的结果。

. PART 02.

NT的正常值是多少?

超过2.5mm就是异常吗?

NT增厚的标准不是2.5mm。咱别光看增厚的厚度数值,这个值会随着孕周的增长而增长。

对于只测量了一个NT的情况,我们可以用百分位数去评估,这和描述出生后孩子的生长发育是一个方法。

一般来说,可以把NT超过95%分位叫做「NT增厚」,意思是:

这个孕周95%的胎儿NT都在这个数值以下,超过了便可称为「增厚」

我们用下图的数据库来举例:

11周NT的95%分位大概是1.9mm;

12周NT的95%分位大概是2.2mm;

13周NT的95%分位大概是2.6mm。

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终于等到你 还好我没放弃

不过,NT的99%分位(图中的“99th”)则是相对固定的数值——约3.5mm,不随孕周变化,99%的胎儿NT都在这个数值以下。

如果NT>3.5mm,我们认为是「NT明显增厚」,染色体异常和先天性畸形的可能性会明显增加。

. PART 03.

NT增厚,孩子就一定有问题?

不,我们看「表1」:

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划重点:

NT达到3.5mm的胎儿:大概90%最后都是健康的;

哪怕NT达到6mm的胎儿:最后仍然有1/3左右是健康的。

所以,千万不要因为单单一个NT增厚就选择引产。

. PART 04.

发现NT增厚,需要复查吗?

很多妈妈第一时间会问:能不能再复查一个NT超声,万一不厚了呢?

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怎么说咧

这种做法既不正确也正确。

不正确的理由是:如果NT平面「合格」,我们就应该相信前一个NT的数值。NT本身就是有波动的,NT重复测量的原则是取最大值。

正确的理由是:如果NT平面「不合格」,那测出来的NT值就没有任何意义,需要复查。同时也应该复查超声,了解宝宝有没有明显的先天性畸形。

. PART 05.

什么是染色体数目异常?

什么是微缺失、微重复?

人的染色体有23对、46条,而染色体的异常有很多类型。

染色体数目异常:‍‍‍染色体数目多了一条、少了一条。

我们常说的唐氏综合征就是数目异常,21号染色体由2条变成了3条,这样的孩子一般有严重的智力和发育障碍。

微缺失、微重复:染色体数目没变,但某条染色体缺了一小段、多了一小段。

老实说,这类异常有些可能导致发育异常、智力异常甚至特定畸形;有些则完全不影响宝宝;还有一些目前还没搞清楚。这一类检查就是我们平时说的“基因芯片”。

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差点儿就被击倒在地

. PART 06.

NT增厚得不多,

比如3mm,该怎么办?

这个情况属于95%-99%分位之间。参考「表1」,主要增加的风险是——唐氏综合征等染色体数目异常的风险。

至于微缺失及微重复,胎儿畸形及死胎的风险,和NT正常的宝宝差不多。

重点来了!这个时候我们可以有以下选择:

选择一:通过多个指标联合的方法,进一步计算风险。

NT超声观察鼻骨、静脉导管、三尖瓣血流,并结合年龄、NT,同时抽血查HCG和PAPPA这些血清学指标,一起计算一个「最终的风险值」,这叫做「早孕联合筛查」。这时候,哪怕NT是3mm,算出来也可能是低风险的。

低风险结果:这个时候还有唐氏宝宝的概率就低于1/1000了,也就是1000个宝宝中只剩下1个宝宝是唐氏宝宝。如果你接受这种低概率,就可以不做进一步检查了。

高风险结果:我们可以选择进一步做绒毛活检或抽羊水。

选择二:直接选择无创DNA,进一步评估风险。

如果无创DNA是低风险,那宝宝还有唐氏综合征的概率也低过1/1000了。

选择三:直接选择绒毛活检或抽羊水。

如果你特别在意NT增厚,担心上面的方法有漏诊的可能,希望有一个定心丸,也可以直接选择绒毛活检或抽羊水,我们也把这些方式叫“金标准”。

没有十全十美的检查,虽然妇产科医生会与你沟通,并提供专业意见,但是选择哪种方式的决定权仍在孕妇本人的手中。

. PART 07.

NT明显增厚,

比如4-5mm,该怎么办?

这个时候的NT超过99%分位。还是参考「表1」,不光是显著增加染色体数目异常的风险,还有5%以上概率发生我们前面提到的微缺失、微重复。

建议「采取绒毛活检或抽羊水」,可以更好地检测这些类型的染色体异常。

同时,合并胎儿畸形的风险也会明显增加,特别是心脏畸形的风险。在做「NT超声」时,已经可以发现一些明显的畸形了。

宝宝在宫内发生死胎的可能性也会增高,原因多数是因为本身就有染色体异常或先天性畸形,这是自然淘汰。

. PART 08.

NT超过3.5mm(即99%分位)

还可以选择做无创DNA吗?

首先无创DNA是筛查,不是确诊。

无创DNA对于唐氏综合征这样的染色体数目异常,有很高的检出率。但即使是无创Plus,对微缺失、微重复的检出率都不够理想。

当然,如果你只是因为当地找不到可以做绒毛活检的医生,但想先评估一下唐氏综合征的风险,低风险能让你安心一点,也可以先做一个无创DNA。低风险的话,再等到17周左右「抽羊水」,这是完全可以的。

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别走先 还有2个点没讲完

注意,有创的产前诊断不是洪水猛兽。

提到抽绒毛和抽羊水,很多妈妈就非常恐惧。一是担心会伤到孩子,二是担心流产的风险。其实这两个操作并不可怕,全程都是在超声监测下做的。在技术熟练的医生手中,两者风险差不多、并不高。大概每500次穿刺才会额外造成1次流产,这和染色体异常高风险比起来,风险要低得多。

真实的穿刺经历往往是:

上一秒刚躺上操作床,头脑里还一片空白,医生下一秒就告诉你已经做完了;

先生上一趟洗手间缓解紧张,出来时太太已经穿刺完出来了。

还要注意,NT超声不只是测一个NT数值。

我们建议不要单单去看NT厚不厚,而是要通过NT、鼻骨、三尖瓣血流、静脉导管等数据,一起计算出「联合风险」。

举个例子更好理解:

问:你为什么会嫁给你老公,你考虑了哪些因素?

多数女士会进行「联合考量」,如颜值高、收入高,加分;吸烟、脚臭,减分。

除非存在某些因素,足以「一票否决」,如婚前就打你骂你,那果断不嫁。

回归到检查上,「NT增厚」并不足以动用一票否决权,它其实和「老公颜值」是一个等级的。

「唐氏」固然可以一票否决,但目前没有哪个超声或抽血指标可以一眼看出唐氏宝宝,「NT」亦不能。

若单纯从「筛查唐氏综合征」的角度来看,如果你不顾虑价格,那么无创DNA是完全可以替代NT的。在国内,一般12周以后就可以抽血化验无创DNA了。所以在无创DNA普及的时代,超声还只是单单测量一个NT数值,意义真的非常有限。

实际上在2021年,一个好的NT超声除了测NT厚度,还应用来:

筛查宝宝有没有明显的「先天性畸形」;

预测妈妈孕后期发生「子痫前期」的风险并加以预防;

在「无创DNA出现阳性结果」时,指导如何进一步检查。

哪怕你是因为无创DNA太贵,而选择其他筛查手段,比起只看「NT是否增厚」,或者「先量NT再做唐氏筛查」的方法,通过「NT超声」同时观察:

鼻骨

静脉导管

三尖瓣血流

甚至做「早孕联合筛查」,也能明显提高唐氏宝宝的检出率,同时大大减少不必要的羊水穿刺。

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准备下课啦

以上,就是这期科普的所有内容。如果你看到这儿依然很焦虑,没关系,现在是「有理有据」的焦虑。

我们都害怕命运的转盘把不好的事情转到自己面前,但这不代表你无法做好「提前揭晓转盘结果」的准备。

参考资料:

英国胎儿医学基金会(The Fetal Medicine Foundation)

https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT

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