健康时报 记者 周学津
“11年前，我在自己两岁的孩子身上发现了4-5处瘀青后，一天之内带着孩子跑了三家医院。当时，我想着区里的医院都是小医院，万一是误诊呢，可去了大一些的医院，医生都确诊是血友病。”说起11年前带孩子看病的往事，小泽（化名）的爸爸有些动情，“7月的天，酷暑难耐，而我的心如坠冰窟。为什么偏偏是我的儿子，他还这么小，连血友病三个字都不会念，就被要求带着这个名字度过一生。”
“血友病是一种先天性血液凝固异常的出血疾病，作为一种X染色体隐性遗传疾病，临床中多为男性发病，女性为携带者，发病较为罕见。”4月17日是世界血友病日，中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授在接受健康时报记者采访时介绍，重型血友病患者出血首发年龄小，出血程度重，常出现肢体功能障碍。而轻型患者可无自发性出血表现，多在外伤或手术后出血异常增多而被诊断。
在临床中，血友病分为甲型血友病（或称血友病A）和乙型血友病（血友病B）两种类型，主要是由凝血因子VIII（FVIII）和凝血因子IX（FIX）基因突变所致。”杨仁池教授介绍，我国需要定期接受凝血因子替代治疗的血友病患者估计约4万左右，其中甲型血友病占约80%-85%，乙型约15%-20%。”
血友病患者只要补充凝血因子及时，日常生活照顾得好，在外表上和正常人没有区别。据了解，在国内，血友病的治疗药物选择主要以血液制品、重组人凝血因子药物为主，国内已经上市了7种治疗药物，其中6种已经纳入国家医保目录。与此同时，大部分城市将血友病纳入门诊特殊/慢性/大病病种，门诊与住院报销待遇一致，在国家、地方政府的大力支持下，血友病患者的治疗和生存状况整体获得了较大的提升和发展。
其中，杨仁池教授重点提到了乙型血友病治疗。乙型血友病治疗的关键在于持续性的标准化治疗，乙型血友病患者如果能够足量足疗程使用重组人凝血因子IX等治疗药物，患者及家属在身体、心理健康方面都将获得全面、较大程度的改善。杨仁池教授提示，血友病患者需长期输注，在门诊无法报销的情况下，一旦干预不及时，出血频发，关节逐渐受损，会有生命危险，对医疗资源的使用反而是较大的负担。
“患者治疗中的‘最后一公里’的问题，成为制约乙型血友病患者获得良好疾病控制、更高质量生活的桎梏。”谈起乙型血友病治疗，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员兼办公室主任李林康介绍，相较于甲型，大多数乙型患者未得到及时、全面的诊治，受医保报销额度的限制，目前进行预防治疗的患者十分有限。成人患者中，仅有53%的成人患者进行按需治疗。儿童用量较小，不易达到报销额度，19%未采取预防治疗。
“再难我也要救我的孩子，需要药我就买，需要钱我努力赚，我只希望我的孩子能健康成长。”讲到小泽的治疗之路，小泽的爸爸露出微笑，“日子一天比一天好，我曾在小泽六年级时问过他，为什么想上学，他说想成为社会有用的人。”
去年11月份，中国罕见病联盟联合中国血友病协作组发布了《中国乙型血友病患者生存状况及医疗保障需求调研报告》，旨在全面了解中国乙型血友病患者在用药、医疗保障、社会适应等环节的生存现状，呼吁社会各界更多地关注乙型血友病患者，为乙型血友病医疗保障政策的完善提供扎实的论证，同时呼吁更多的社会关注和多方保障资源的投入，从而改善中国乙型血友病患者的生活质量。
李林康理事长、杨仁池教授都希望国家、各地政府能够充分认识到乙型血友病患者在治疗中面临的种种困难，帮助简化患者诊疗流程，试点并推行有利于患者的长处方，敦促更多城市将乙型血友病纳入门诊报销、提升报销比例、减少患者自付部分，减轻现金流的压力，以助于患者能够坚持长期治疗；同时，将预防治疗的政策也进行优化，减少这部分患者由于治疗不充分导致的出血和更严重的身体健康情况。
