不明原因贫血、脾脏肿大,医生抽丝剥茧找到“元凶”成功救治

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“来到异地就医,很幸运遇到您,您给了我们很大的勇气……”这是来自山东的马女士,在陪着爱人郭先生来到江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)血液内科就诊后手写的感谢信。一行行整齐的文字,一句句诚挚的话语,信虽简单朴实,但字里行间却能感受到病人看到希望的喜悦,以及对医生发自内心的感激之情。这两封手写的感谢信,也见证了郭先生和马女士1多年来辗转却一路坚持的求医之路。今天(4月6日),江苏省人民医院医生分享了感谢信背后的故事。

脾脏肿大未受重视 最终确诊“慢性粒细胞白血病”

2011年,正在中国人民解放军宁夏某部服役的郭先生,在一次常规体检中发现脾脏肿大。因为当时身体没有其他异常症状,郭先生和爱人也没有在意。2019年再次体检的时候,B超依然提示郭先生脾脏肿大,另外血常规检查也发现存在贫血症状,但是郭先生及家人仍然没有在意。

2020年7月,郭先生再次体检时发现,除了之前的那些症状,自己体内的白细胞也出现了异常,这下郭先生和爱人开始重视起来了。经骨髓穿刺送检,郭先生最终被确诊为“慢性粒细胞白血病”。

慢性髓性白血病,俗称慢性粒细胞白血病,简称慢粒(CML),是人类第9对和第22对染色体末端发生交换导致发病,骨髓造血干细胞异常增殖形成的恶性肿瘤。前些年火遍全网的电影《我不是药神》中,围绕故事主线展开的疾病就是“慢粒”。曾经,慢粒是不治之症。如今,它像高血压、糖尿病等一样,是一种可治、可控的“慢性疾病”,甚至通过规范治疗能够实现停药“治愈”。

对症治疗“慢粒”得到控制 重度贫血始终未见好转

确诊“慢粒”后,郭先生在当地医院进行对症治疗,口服靶向药物“尼洛替尼”,并予以其他支持治疗。很快郭先生的病症有了改善,白细胞恢复到正常水平。但是让当地医务人员疑惑不解的是,郭先生的贫血症状始终没有得到改善,并且在这一段治疗时间内,还由中度贫血发展成重度贫血。

按照常规治疗经验,慢粒在进行对症治疗后,白细胞、贫血、脾脏肿大症状应该都会有所改善,但是郭先生却出现了不同以往的情况。郭先生随后转入当地另一家医院,行输红细胞支持治疗,但血红蛋白仍为46g/L,而重度贫血的标准线是60g/L,郭先生这种属于重度贫血。除此之外,郭先生还一直伴有持续性的低烧。

因为长时间的重度贫血,郭先生出现浑身乏力疲惫的症状,脾脏肿大症状越发严重。一年多来,郭先生和爱人辗转多家医院,希望能够找到病情的“元凶”,但是一直没能确诊。“我们已经做了最坏的打算,哪怕需要骨髓移植,也要拼一把。”马女士的话中充满了坚定。直到远在江苏海安工作生活的儿子传来一个好消息:江苏省人民医院血液内科可能有办法。

循蛛丝马迹 终锁定“元凶”

据江苏省人民医院血液内科朱雨副主任医师介绍,她第一次接诊郭先生时,就隐隐感觉病情没有那么简单。朱雨医生根据郭先生脾脏肿大的症状,结合自己多年的行医经验判断:郭先生除了慢粒之外,可能身体还患有骨髓纤维化的病症。

为了验证自己对郭先生病情的判断,朱雨医生随后安排郭先生进行了骨髓纤维化的系列基因检测。基因检测结果显示郭先生JAK2V617F基因存在突变,同时,骨髓病理检查证实郭先生的骨髓已出现明显的纤维化(3级),这两项是确诊骨髓纤维化重要标志。造成郭先生脾脏肿大,重度贫血,持续低烧的“元凶”终于找到了。

骨髓纤维化是一种由于骨髓造血组织中胶原增生,其纤维组织严重地影响造血功能所引起的一种骨髓增生性疾病。“骨髓纤维化虽然名字中不带肿瘤,但是它是一种恶性肿瘤。”朱雨医生介绍。

明确了郭先生的病因,朱雨医生开始有针对性的采用JAK抑制剂“芦可替尼”治疗。经过短短2周的规律服药。郭先生在3月31日再次来到医院复查,经检查发现:郭先生的脾脏肿大有明显缩小,质地较前变软,持续多天的低烧也恢复正常,食欲有了很大改善。现在郭先生一家对后续治疗充满了信心。

“朱主任,您的救命之恩,我们会永远记在心里。”这是马女士在第二封感谢信中的一段话。身患疾病的患者得到治疗,心存感恩之心,向医生表达感激之情。收到感谢信的医生,充满了治病救人的喜悦,收获了职业成就感。两份简单的手写感谢信,背后却是一段医患互相信任、互相配合的美好情缘,值得铭记。

(来源:江苏公共新闻频道/汪乐萍 通讯员/曹勇 编辑/赵梦琰)

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