如有典型子宮肌瘤的病史和體征，並經雙合診，對照上述特點，診斷多無困難。但亦不盡然，尤其很小的無症狀的肌瘤，或肌瘤合併妊娠，子宮腺肌病或肌瘤有囊性變及附件炎塊等，有時亦會發生誤診，一般誤診率約為6%。另外，子宮出血、疼痛、壓迫症狀，並非子宮肌瘤所特有。故雙合診是診斷肌瘤的重要方法。對於雙合診不能明確或疑有宮腔內粘膜下肌瘤者，尚須採取以下輔助檢查方法。
一、探測宮腔
用探針量測宮腔，壁間肌瘤或粘膜下肌瘤常使子宮腔增大及變形，故可用子宮探針探測宮腔的大小及方向，對照雙合診所見，有助於確定包塊性質，同時可瞭解腔內有無包塊及其所在部位。但必須注意子宮腔往往迂回彎曲，或被粘膜下肌瘤阻擋，使探針不能完全探入，或為漿膜下肌瘤，宮腔往往不增大，反而造成誤診。
二、超聲檢查
鑒別肌瘤，準確率可達93。1%，它可顯示子宮增大，形狀不規則；肌瘤數目、部位、大小及肌瘤內是否均勻或液化囊變等；以及周圍有否壓迫其他臟器等表現。由於肌瘤結節中腫瘤細胞組織體積內細胞密集，結締組織支架結構的含量及腫瘤、細胞排列不同，而使肌瘤結節於掃描時表現為弱回聲，等回聲和强回聲3種基本改變。弱回聲型是細胞密度大，彈力纖維含量多，細胞巢狀排列為主，血管相對豐富。强回聲型，膠原纖維含量較多，腫瘤細胞以束狀排列為主。等回聲型介於兩者之間。後壁肌瘤，有時顯示不清。肌瘤愈硬衰减表現愈重，良性衰减比惡性明顯。肌瘤變性時，聲學穿透性增强。惡變時壞死區增大，其內回聲紊亂。故B超檢查既有助於診斷肌瘤，區別肌瘤是否變性或有否惡性變提供參攷，又有助於卵巢腫瘤或其他盆腔腫塊的鑒別。
三、診斷性刮宮
小的粘膜下肌瘤或是功能失調性子宮出血，子宮內膜息肉不易用雙合診查出，可用刮宮術協助診斷。如為粘膜下肌瘤，刮匙在宮腔感到有凸起面，開始高起後又滑低，或感到宮腔內有物在滑動。但刮宮可刮破瘤面引起出血、感染、壞死，甚至敗血症，應嚴格無菌操作，動作輕柔，刮出物應送病理檢查。疑為粘膜下肌瘤而診刮仍不能明確者，可採用子宮造影術。
四、X光平片
肌瘤鈣化時，表現為散在一致斑點，或殼樣鈣化包膜，或邊緣粗糙及波浪狀的蜂窩樣。
五、CT與MRI
一般不需使用此兩項檢查。CT診斷肌瘤其圖像只表達特定層面內的詳細內容，圖像結構互不重疊。子宮良性腫瘤CT圖像是體積增大，結構均勻、密度+40～+60H（正常子宮為+40～+50H）。
MRI診斷肌瘤時，對肌瘤內部有無變性、種類及其程度呈不同訊號。肌核無變性或輕度變性，內部訊號多均一。反之，明顯變性者呈不同訊號。
六、子宮輸卵管造影
理想的子宮造影不但可顯示粘膜下肌瘤的數目、大小，且能定位。囙此，對粘膜下肌瘤的早期診斷有很大幫助，而且方法簡單。有肌瘤處造影攝片顯示宮腔內有充盈殘缺。
如有典型子宮肌瘤的病史和體征，並經雙合診，對照上述特點，診斷多無困難。但亦不盡然，尤其很小的無症狀的肌瘤，或肌瘤合併妊娠，子宮腺肌病或肌瘤有囊性變及附件炎塊等，有時亦會發生誤診，一般誤診率約為6%。另外，子宮出血、疼痛、壓迫症狀，並非子宮肌瘤所特有。故雙合診是診斷肌瘤的重要方法。對於雙合診不能明確或疑有宮腔內粘膜下肌瘤者，尚須採取以下輔助檢查方法。
一、探測宮腔
用探針量測宮腔，壁間肌瘤或粘膜下肌瘤常使子宮腔增大及變形，故可用子宮探針探測宮腔的大小及方向，對照雙合診所見，有助於確定包塊性質，同時可瞭解腔內有無包塊及其所在部位。但必須注意子宮腔往往迂回彎曲，或被粘膜下肌瘤阻擋，使探針不能完全探入，或為漿膜下肌瘤，宮腔往往不增大，反而造成誤診。
二、超聲檢查
鑒別肌瘤，準確率可達93。1%，它可顯示子宮增大，形狀不規則；肌瘤數目、部位、大小及肌瘤內是否均勻或液化囊變等；以及周圍有否壓迫其他臟器等表現。由於肌瘤結節中腫瘤細胞組織體積內細胞密集，結締組織支架結構的含量及腫瘤、細胞排列不同，而使肌瘤結節於掃描時表現為弱回聲，等回聲和强回聲3種基本改變。弱回聲型是細胞密度大，彈力纖維含量多，細胞巢狀排列為主，血管相對豐富。强回聲型，膠原纖維含量較多，腫瘤細胞以束狀排列為主。等回聲型介於兩者之間。後壁肌瘤，有時顯示不清。肌瘤愈硬衰减表現愈重，良性衰减比惡性明顯。肌瘤變性時，聲學穿透性增强。惡變時壞死區增大，其內回聲紊亂。故B超檢查既有助於診斷肌瘤，區別肌瘤是否變性或有否惡性變提供參攷，又有助於卵巢腫瘤或其他盆腔腫塊的鑒別。
三、診斷性刮宮
小的粘膜下肌瘤或是功能失調性子宮出血，子宮內膜息肉不易用雙合診查出，可用刮宮術協助診斷。如為粘膜下肌瘤，刮匙在宮腔感到有凸起面，開始高起後又滑低，或感到宮腔內有物在滑動。但刮宮可刮破瘤面引起出血、感染、壞死，甚至敗血症，應嚴格無菌操作，動作輕柔，刮出物應送病理檢查。疑為粘膜下肌瘤而診刮仍不能明確者，可採用子宮造影術。
四、X光平片
肌瘤鈣化時，表現為散在一致斑點，或殼樣鈣化包膜，或邊緣粗糙及波浪狀的蜂窩樣。
五、CT與MRI
一般不需使用此兩項檢查。CT診斷肌瘤其圖像只表達特定層面內的詳細內容，圖像結構互不重疊。子宮良性腫瘤CT圖像是體積增大，結構均勻、密度+40～+60H（正常子宮為+40～+50H）。
MRI診斷肌瘤時，對肌瘤內部有無變性、種類及其程度呈不同訊號。肌核無變性或輕度變性，內部訊號多均一。反之，明顯變性者呈不同訊號。
六、子宮輸卵管造影
理想的子宮造影不但可顯示粘膜下肌瘤的數目、大小，且能定位。囙此，對粘膜下肌瘤的早期診斷有很大幫助，而且方法簡單。有肌瘤處造影攝片顯示宮腔內有充盈殘缺。