11月12日，國際權威期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）線上發表了中南大學湘雅醫學院、生命科學學院夏昆教授團隊、中科院北京生科院孫中生教授團隊、北醫三院毛鳳彪研究員團隊合作的最新研究成果“OncoVar: an integrated database and analysis platform for oncogenic driver variants in cancers”。該研究發佈了全球迄今最全面的人類癌症驅動突變資料庫及分析平臺OncoVar。
早期的體細胞突變可導致發育障礙，而該類突變的逐步積累可導致癌症。TCGA和ICGC等大型癌症測序項目為識別人類癌症的致病變異提供了前所未有的機會。然而，癌症的體細胞突變中存在著大量的無意義突變，如何從體細胞突變中鑒定癌症驅動突變，並進一步找到與之相關的癌症驅動基因和相關通路仍然是癌症基因組學研究中的關鍵挑戰。
為了滿足以上需求，研究團隊開發了OncoVar（ONCOgenic driver VARiants）資料庫，該資料庫收集了來自TCGA及ICGC的所有體細胞突變，並在此基礎上注釋了所有已知的癌症驅動突變，並包括了團隊最近開發的人工智慧算灋AI-Driver預測的驅動突變；建立了基於癌症驅動能力的基因分層系統，該分層系統綜合了AI-DriverGene及所有已知的驅動基因集，將所有癌症相關基因按其致病性强弱由不致病到致病分成5類，並注釋了相關的用藥資訊；鑒定了癌症驅動相關的致病通路；從泛癌及單獨每個癌種的層面關聯並視覺化了“突變”“基因”和“通路”的相關特徵。此外，OncoVar還具有線上的突變批量注釋和癌症特异性通路富集分析等功能。
OncoVar綜合分析了TCGA中33種癌症類型的10769個外顯子組和ICGC中18種癌症類型的1942個全基因組數據，確定了可信度較高的20162個癌症驅動突變和814個驅動基因，涉及2360個重要的功能通路。OncoVar資料庫為不同癌症致病機制的研究、癌症的輔助診斷、臨床意義的解釋及輔助用藥指導（如老藥新用、聯合用藥）奠定了基礎，為癌症研究人員、藥物研發人員及臨床醫生提供了重要的查詢和分析工具。
據悉，中南大學生命科學學院博士研究生王濤為第一作者，中南大學生命科學學院夏昆教授為共同通訊作者，中南大學生命科學學院為第一單比特。