近日，中南大學電腦學院李洪東特聘副教授在阿爾茨海默症（俗稱老年癡呆症）研究中取得重要進展，研究成果發表在國際權威期刊Alzheimer's & Dementia（IF=17.12）。
阿爾茨海默症內含子保留多組學分析主要流程
單個基因通過可變剪接可產生不同的轉錄本。內含子保留（Intron Retention，IR）是一種主要的可變剪接模式。IR與阿爾茨海默症（AD）的關聯尚不清楚。本項目對84例AD患者和80例對照個體的大腦樣本以及128例小鼠大腦樣本中的IR進行了系統分析。首先從RNA-seq數據中進行了IR檢測，分別從2173個人類基因和1736個小鼠基因中鑒定出了4535和4086個IR事件，發現IR是人類和小鼠大腦內較為普遍的現象。差异分析表明IR能够揭示常規基於外顯子水准的方法不能發現的差异表達基因。研究發現內含子表達水准與AD患者的神經纖維纏結病變程度具有顯著相關性。結合蛋白質組學數據，發現了具有高可信度的由保留的內含子翻譯產生的新的多肽。進一步，研究結合基因組學和剪接因數表達數據，對內含子可能的遺傳和轉錄調控因素進行了分析。本項目基於多組學數據，對阿爾茨海默症與IR的關聯進行了系統分析，為尋找新的AD生物標誌物和病理機制提供了新的視角和數據。
該研究成果發表於國際權威期刊Alzheimer's & Dementia，中南大學電腦學院李洪東特聘副教授為第一作者，美國系統生物學研究所（Institute for Systems Biology）Nathan D. Price教授為通訊作者；中南大學為第一署名組織。
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