水生植物蓮適應不同緯度地理氣候而分化為具有不同性狀特徵的兩個生態類型：地下莖細長不膨大的熱帶蓮和地下莖膨大的溫帶蓮。溫帶蓮地下莖膨大成藕是其進化過程中重要的錶型創新，膨大的地下莖儲存大量澱粉等營養物質有助於溫帶蓮順利越冬。雖然通過轉錄組學得到了一些參與蓮藕膨大的關鍵基因和通路，但基因調控變異的具體作用機制仍不十分清楚，尤其是兩類蓮的順式調控變異（如基因啟動子區）。等位基因特异性表達（ASE）分析通常運用於檢測物種內的順反式調控變異。有性生殖的二倍體雜交種中來自雙親的兩個等位基因在相同的細胞環境中暴露於一組共同的反式作用調節因數，正常情况下認為兩等位基因的遺傳貢獻是相等的，事實上在很多雜交F1代中經常發現一些等位基因的表達更偏向於某個親本的現象，等位基因對基因產物的貢獻顯著偏離1:1，稱為等位基因特异性表達（ASE）。F1代中等位基因特异性表達大多是親本之間調控序列區的變異（順式調控差异）造成的。
為了瞭解蓮兩生態型之間的順式調控變異如何促進蓮的錶型分化和適應性進化，武漢植物園水生植物生物地理學學科組研究人員以溫帶蓮與熱帶蓮的兩個栽培種及其雜交後代（F1代）為研究對象（圖1A），結合重測序和轉錄組數據，依據已發表的中國古代蓮染色體級別的組裝為參攷基因組，對F1代不同時期的花、葉、地下莖組織進行等位基因差异性表達（allele-specific expression，ASE）的分析。該研究發現，在F1代中來自熱帶蓮親本的順式元件或者啟動子相較於溫帶蓮更活躍，等位基因整體上表達偏向於熱帶蓮親本；其次，與具有表達偏向性的等位基因相比，在子一代中表達平衡的基因在其啟動子區域分子進化相對緩慢；順式調控主要是對地下莖代謝和植物激素相關通路上的關鍵基因具有顯著作用，從而參與了兩生態型蓮（栽培品種）的適應性錶型分化。
研究成果以“Biased allelic expression in tissues of F1 hybrids between tropical and temperate lotus（Nelumbo nucifera）”為題，發表於國際學術期刊《Plant Molecular Biology》。武漢植物園水生植物生物地理學課題組博士生高志妍為第一作者，中國科學院水生植物與流域生態重點實驗室石濤副研究員和陳進明研究員為共同通訊作者。該研究得到了國家自然科學基金（31700197，31570220，31870208），中國科學院青年創新促進會（2019335），中國科學院戰略性先導科技專項（XDB31000000），湖北省自然科學基金（2019CFB275），武漢市園林科學研究院基金（WHGF2019A10），湖北省青年科技晨光計畫支持。
論文連結：https://link.springer.com/article/10.1007/s11103-021-01138-8
