南京大學盧山教授課題組獲得植物基因組的首個無缺(gapless)完成圖

實現基因組的高精度無缺組裝一直是基因測序和基因組研究工作的重要目標。生命科學學院盧山教授課題組聯合華南農業大學高立志教授課題組,利用PacBio高保真數據在國際上首次獲得了植物基因組的無缺完成圖。

DNA測序科技的不斷提高推動著基因組學研究的迅猛發展。現時已完成的各物種測序工作基本上有效地覆蓋了基因組的絕大多數區域,但仍有一些複雜區域無法測通或者難以將測序獲得的片段資訊進行完整組裝,從而在基因組上留下缺口(gap),然而這些缺口區域往往又包含了重要的結構或調控資訊。實現基因組的高精度無缺組裝一直是基因測序和基因組研究工作的重要目標。

生命科學學院盧山教授課題組聯合華南農業大學高立志教授課題組,利用PacBio高保真數據(HiFi)在國際上首次獲得了植物基因組的無缺完成圖。該研究通過新的基因組組裝方法,對水稻的秈稻品種明恢63(MH63)進行無缺組裝。最終獲得的397 Mb組裝序列MH63KL1包含12個contigs,各自對應一條完整的染色體。與以往其他已發表的水稻基因組相比,該研究獲得的基因組圖譜在組裝的準確性與完整性上都得到了進一步的提升。

高品質的基因組為系統地研究重複序列、重複基因和結構變異提供了良好的資源。通過對MH63KL1的深入分析,該研究發現秈稻比粳稻基因組具有更多的轉座子(transposable element,TE)和節段重複(segmental duplications,SD)。該研究表明,重複基因是產生新基因和新基因功能發生適應性進化的溫床。SD產生大量的重複基因,並通過劑量效應或新/亞功能化影響植物性狀;而TE的插入不僅影響了重複基因的表達,還加速了這些重複基因的進化。該研究揭示了TE和SD對水稻基因組進化的協同作用。

該工作近期以“Gapless indica rice genome reveals synergistic contributions of active transposable elements and segmental duplications to rice genome evolution”為題發表於國際一流學術期刊Molecular Plant。生命科學學院博士研究生李奎是該文第一作者;盧山、李朋富(南京大學)與高立志(華南農業大學)教授是本文的通訊作者。

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