6月22日，華中農業大學作物遺傳改良國家重點實驗室水稻研究團隊聯合廣西大學、美國堪薩斯州立大學等多所高校合作完成秈稻珍汕97和明恢63的無缺口（gap-free）參攷基因組，系統分析了著絲粒結構和位於11號染色體末端水稻抗性相關的結構變異區域。相關研究以“Two Gap-free Reference Genomes and a Global View of the Centromere Architecture in Rice”為題發表於Molecular Plant。
圖1：截圖
亞洲栽培稻主要分秈稻和粳稻兩大類，其中，秈稻占全球水稻產量70%以上，且比粳稻具有更多遺傳多樣性。過去30年中，秈稻品種ZS97和MH63已成為水稻育種和基因組學重要模型系統，其雜交後代汕優63（SY63）是我國迄今種植面積最廣的雜交水稻。本研究以ZS97和MH63為對象，採用高深度HiFi和CLR測序，結合多種組裝方法和策略，完成它們無缺口基因組的組裝解析，並對新的序列進行了精確注釋，為闡明雜種優勢機理夯實了基礎。
圖2：兩套無缺口參攷基因組的共線性比較
通過比較兩個水稻基因組各條染色體上的變異區域，研究團隊發現在兩者在11號染色體長臂末端存在大量結構變異（SVs），MH63中存在一個820 kb擴展區域（MH-E）和一個860 kb插入區域（MH-I），富含大量抗性相關基因。進一步在15個高品質水稻基因組中比較分析，發現它們均沒有同時含有完整的MH-E和MH-I區域，MH63的獨特基因組特徵可部分地解釋其對水稻病害的優良抗性。
研究團隊首次定位了水稻完整的著絲粒區域，發現ZS97和MH63不同染色體的著絲粒區長度從0.6 Mb到1.8 Mb不等，差异很大。ZS97和MH63中著絲粒周邊區域（著絲粒特异組蛋白CenH3的ChIP-Seq訊號富集區）分別含有395和539個non-TE基因，其中約41%的基因轉錄並在多個組織中表達，而富含CentO重複序列的區域non-TE基因轉錄比例極低，表明大多數活躍轉錄的基因位於著絲粒的周圍區域。在ZS97和MH63著絲粒區域分別鑒定到40和25個在其他水稻基因組中沒有的基因，其中一些基因是這兩個基因組所特有的，而有些則是由於其他水稻參攷基因組的組裝不完整而被遺漏的基因。CentO系統發育樹分析表明，相同染色體之間比不同染色體之間的CentO相似性更高，支持CentO序列局部同質化的重複擴增事件模型。對著絲粒結構和基因含量的詳細研究，尤其是對功能性著絲粒區的基因及其家族分析，將為解析雜種優勢機理提供更全面的基礎。
水稻是全世界主要主食之一，也是植物基因組學和育種的模型系統，是近20年前第一個測定基因組的作物。然而，迄今為止所有正式發表的高等生物參攷基因組都包含缺口/缺失序列，華中農業大學水稻團隊早在2020年底即在BioRxiv預印公佈了兩個秈稻的無缺口參攷基因組序列，填補了全球基因組學領域空白。此次正式見刊報導的成果是植物中首例無缺口參攷基因組，不僅為全面解析水稻著絲粒的結構和功能提供機會，促進瞭解植物的基因組結構和功能，而且對利用基因組育種手段培育21世紀農業氣候適應性品種具有長期和持久影響。
華中農業大學博士畢業生宋佳明（現廣西大學預聘副教授）、博士研究生謝文召和王朔為共同第一作者，美國堪薩斯州立大學Jesse Poland副教授、廣西大學陳玲玲教授和我校張建偉教授為論文共同通訊作者。水稻研究團隊張啟發院士和美國亞利桑那大學Rod A. Wing教授參與項目指導。本研究得到國家重點研發計畫、國家自然科學基金、湖北省自然科學基金創新群體、中央高校基本科研業務費專項資金和華中農業大學作物遺傳改良國家重點實驗室生物資訊計算平臺的支持。
稽核人：張建偉陳玲玲
【英文摘要】
Rice（Oryza sativa），a major staple throughout the world and a model system for plant genomics and breeding，was the first crop genome sequenced almost two decades ago.However，reference genomes of all higher organisms to date contain gaps and missing sequences.Here，we report，for the first time，the assembly and analyses of gap-free reference genome sequences of two eliteO.sativa xian/indicarice varieties‘Zhenshan 97（ZS97）’and‘Minghui 63（MH63）’that are being used as a model system for studying heterosis and yield.Gap-free reference genomes provide the opportunity for a global view of the structure and function of centromeres.We show that all rice centromeric regions share conserved centromere-specific satellite motifs with different copy numbers and structures.In addition，the similarity ofCentOrepeats in the same chromosomes is higher than across chromosomes supporting a model of local expansion and homogenization.Both genomes had over 395 non-TE genes located in centromere regions，of which∼41% are actively transcribed.Two large structural variants at the end of chromosome 11 affected the copy number of resistance genes between the two genomes.The availability of the two gap-free genomes lays a solid foundation for further understanding genome structure and function in plants and breeding climate resilient varieties.
論文連結：https://www.cell.com/molecular-plant/fulltext/S1674-2052（21）00230-6
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