導語
青少年兒童的糖尿病/持續高血糖可由多個病因引起，儘管他們最常被診斷為1型糖尿病（多基因相關的青少年糖尿病），然而可能因為診斷科技的限制，單基因糖尿病（MD）和其他糖尿病相關的遺傳綜合征可能因被遺漏而導致誤診。新一代測序科技大大提高了快速高通量檢測人類基因組的所有基因或特定基因序列的效率，這可用於糖尿病的臨床檢測。現時，大約有40種不同的MD亞型被發現，占了糖尿病的2-5%。在歐洲，年輕時發病的成年型糖尿病（MODY）是最常見的MD類型。由於基因突變的頻率和類型以及糖尿病/持續高血糖相關的非典型臨床特徵在不同的種群中有所差异，研究患糖尿病的中國青少年兒童的遺傳病因是必要的。
來自上海交通大學的王秀敏等研究者從242個被診斷為糖尿病或持續性高血糖的6個月到18歲的病人中篩選了101個疑似MD患者進行靶基因組測序（TGS）和全外顯子測序（WES）。測序結果顯示，其中36個患者攜帶著靶基因突變。其中致病的和可能致病的靶基因突變分別為51.2%和20.9%。綜合參攷臨床症狀和遺傳學證據，23個患者被確診為MD，包括22個由單基因突變引起的MD和1個由染色體異常引起的MD。而且此研究結果顯示GCK基因突變是這23個患者中最普遍的病因（21.7%，5/23）。此研究不僅將下一代測序規範化應用於糖尿病/持續高血糖的診斷，還發現了更多的MD和其他糖尿病相關的遺傳綜合征的基因突變，這幫助我們更好地瞭解糖尿病/持續高血糖的潜在成因。
Clinical characteristics of patients with candidate variants
引用文獻
Ding，Y.；Li，N.；Lou，D.；Zhang，Q.；Chang，G.；Li，J.；Li，X.；Li，Q.；Huang，X.；Wang，J.；Jiang，F.；Wang，X.，Clinical and genetic analysis in a Chinese cohort of children and adolescents with diabetes/persistent hyperglycemia.Journal of Diabetes Investigation2021，12（1），48-62.https://doi.org/10.1111/jdi.13322[Health Sciences]
原文刊載於【OALandscape】公眾號
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