全基因組關聯研究（GWAS）已經發現了與人類健康和疾病相關的數千種常見基因變異，但罕見變異對常見疾病的貢獻仍然知之甚少。
大型生物醫藥資料庫英國生物樣本庫（UK Biobank）包含超過50萬人的醫療記錄相關的詳細錶型數據，這為研究這些罕見基因變異提供了絕佳機會。
2021年8月10日，阿斯利康的研究人員在國際頂尖學術期刊Nature線上發表了題為：Rare variant contribution to human disease in 281104 UK Biobank exomes的研究論文。
研究團隊根據自英國生物樣本庫（UK Biobank）的281104名志願者的全外顯子測序數據，闡明了數以千計的罕見蛋白質編碼遺傳變異對疾病的影響。
這項研究突出了罕見基因變異對常見疾病的重要作用，或有助於對疾病的理解和新藥物研發。
研究團隊還將匯總統計資料放在了互動式入口网站（http://azphewas.com/），所有人的均可査詢和獲取數據。
研究團隊使用了281104名生物樣本庫志願者的全外顯子測序數據，評估了罕見蛋白編碼變異和超過18500種複雜錶型（如哮喘等由多種基因及環境因素影響的疾病）的關係。他們識別出46837個變異水准上和1703個基因水准上的相關，包括此前未知的關聯。
這項研究中的一些基因-錶型關聯有成為藥物干預新靶點的潜力。這項研究中的志願者約有12000人擁有來自非洲、東亞和南亞的遺傳祖先，但大多數樣本還是來自歐洲裔的志願者，這也表明需加强生物樣本庫的多樣性建設。
研究團隊還將匯總統計資料放在了互動式入口网站（http://azphewas.com/），所有人的均可査詢和獲取數據。
論文連結：
https://www.nature.com/articles/s41586-021-03855-y
原文刊載於【生物世界】公眾號
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