Cell刊登兩篇論文揭示脊椎動物水生到陸生演化過程中的遺傳創新基礎

包括人類在內的陸生脊椎動物的祖先是由魚類在四億年前從海洋走向陸地進化而來的。這一過程需要在呼吸系統、運動系統、神經系統等方面進行各種生理和形態的革新,才能實現水生到陸生的轉變。然而,從硬骨魚祖先到肉鰭魚祖先再到陸生脊椎動物各種進化改變的遺傳創新基礎是什麼,一直是科學界懸而未決的重大科學問題。

包括人類在內的陸生脊椎動物(也稱四足動物)的祖先是由魚類在四億年前從海洋走向陸地進化而來的。這一過程需要在呼吸系統、運動系統、神經系統等方面進行各種生理和形態的革新,才能實現水生到陸生的轉變。經過長期的古生物學和脊椎動物學的研究,已知現在還在活著的四足動物的魚類近親是肺魚。肺魚和四足動物屬於肉鰭魚類,與常見的各種魚所在的輻鰭魚類一起被統稱為硬骨魚類。然而,從硬骨魚祖先到肉鰭魚祖先再到陸生脊椎動物各種進化改變的遺傳創新基礎是什麼,一直是科學界懸而未決的重大科學問題。解析肺魚和早期輻鰭魚類這些“活化石”魚類的基因組是解决這一重大問題的關鍵。

脊椎動物從水生到陸生的演化歷程

2021年2月5日淩晨,國際著名學術刊物Cell線上發表了中科院深海所聯合國內外合作者完成的題目分別為“African lungfish genome sheds light on the vertebrate water-to-land transition”和“Tracing the genetic footprints of vertebrate landing in non-teleost ray-finned fishes”兩篇研究論文(圖二、三)。這兩項姊妹篇研究分別解析了非洲肺魚,原始輻鰭魚類中的多鰭魚、匙吻鱘、弓鰭魚和鱷雀鱔的基因組,然後通過基因組學、進化生物學、魚類學、古生物學、計算生物學和分子生物學等多學科交叉的比較分析,分別從不同角度揭示了四足動物祖先水生到陸生轉變的遺傳創新基礎。

生物的遺傳資訊存儲於DNA之中,一個物種DNA的總和被稱為該物種的基因組。人類的基因組約為3Gb,而肺魚的基因組大小是人類的十多倍以上,達到40多Gb。對這一超大基因組的解析一直是科學界的難題。肺魚的研究論文成功解析了非洲肺魚的基因組,該基因組成為迄今被解析的最大基因組。研究中開發的兩個基因組解析軟件正在成為基因組學研究領域的通用軟件,再次彰顯了我國在基因組學研究領域的前沿影響力。非洲肺魚論文的研究發現,脊椎動物從水生到陸生的演化經歷了三步重要的遺傳創新過程。空氣呼吸能力和空氣嗅覺的分子基礎在原始硬骨魚類共同祖先中已經出現。隨後,肉鰭魚的祖先中出現了更多呼吸相關基因和功能元件,使得它們的空氣呼吸能力進一步加強。最終,四足動物進化出了更多基因和功能元件從而具備了完備的空氣呼吸能力,成功擺脫水的桎梏。與四肢運動相關的基因也呈現類似漸進式創新的特點。四足動物的肱骨與原始輻鰭魚的後鰭基骨為同源器官,橈骨則是從肺魚和四足動物祖先開始起源,五指則從四足動物才開始出現。肺魚論文的研究發現了參與這些功能形成的一批基因和基因調控元件。此外,研究還發現了大腦、心臟等多個器官適應陸地生活的遺傳變異基礎。

第二項工作圍繞原始輻鰭魚的基因組,分析陸生脊椎動物功能在更早期魚類裏的演化歷史。陸生脊椎動物起源過程中伴隨著的兩個突出的適應性功能形態演化事件,即鰓式呼吸演化為肺式呼吸,以及魚鰭演化為四肢。研究發現調控四肢運動靈活性的基因功能元件在早期輻鰭魚類已經出現,這些元件在我們常說的魚類,也即輻鰭魚類的另一進化枝——真骨魚裏遺失掉了,但在原始輻鰭魚和肉鰭魚裏保留下來,最終為四足動物的四肢演化提供了重要遺傳創新基礎。而肺的功能形態和遺傳基礎的起源也同樣可以追溯到所有硬骨魚共同祖先,這一時期的‘原肺’在多鰭魚和肺魚中繼續演化成更為成熟的肺,而在大部分其他硬骨魚——也即我們常見的真骨魚裏演變成魚鰾。此外,陸生脊椎動物的出現也伴隨著心肺系統從單迴圈到雙迴圈的協同演化過程。在雙循環系統演化中起到重要調節功能的基因元件也能在多鰭魚裏找到,說明一些在原始輻鰭魚類中的古老遺傳創新已經為脊椎動物水生到陸生的演化提供了重要的基礎。

基於原始輻鰭魚和肺魚比較基因組學研究闡明的脊椎動物水生到陸生的關鍵遺傳創新

上述兩項成果為揭示脊椎動物從陸生到水生遺傳創新基礎提供了前所未有的認知,是陸生脊椎動物起源進化研究的新里程牌,鑒定到的各種遺傳變異為未來肺等器官的起源和功能研究提供了大量新線索。

肺魚研究工作的通訊作者為王文教授(中科院昆明動物所/西北工業大學)、何舜平研究員(中科院深海所)、邱强教授(西北工業大學)和趙文明研究員(中科院北京基因組所),第一作者為王堃(西北工業大學)、王俊(華南農業大學)、朱成龍(西北工業大學)、楊連東(中科院水生所)、任彥棟(西北工業大學)、阮玨(中國農業科學院深圳農業基因組研究所)、範廣益(青島華大基因研究院)和胡江(武漢希望組生物科技有限公司)。

原始輻鰭魚研究的通訊作者為張國捷教授(深圳華大基因研究院/中科院昆明動物所/哥本哈根大學)、何舜平研究員(中科院深海所)、朱敏研究員(中科院古脊椎動物與古人類研究所)和王文教授(西北工業大學/中科院昆明動物所),第一作者為畢旭鵬(中科院水生所/深圳華大基因研究院)、王堃(西北工業大學)、楊連東(中科院水生所)、潘海林(深圳華大基因研究院)、薑海峰(中科院水生所)和危起偉(中國水產科學研究院長江水產研究所)。

以上內容來源於【中國科學院深海科學與工程研究所】官網:http://www.idsse.cas.cn/yjjz2015/2021/202102/t20210208_5890966.html

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