2022年3月22日,Lancet子刊Lancet Neurology(《柳葉刀·神經病學》)線上發表了北京大學第三醫院神經內科樊東昇教授團隊特邀述評文章Amyotrophic lateral sclerosis: new era,new challenges(《肌萎縮側索硬化:新時代,新挑戰》)。該述評文章點評了同期來自美國、愛爾蘭、英國、義大利、澳大利亞數名全球ALS領域頂級專家團隊撰寫的2篇系列綜述,涉及ALS的遺傳、發病機制、診斷和預後等最新研究進展。述評文章第一作者為神經內科唐璐助理研究員,通訊作者為樊東昇教授。
肌萎縮側索硬化症是首批入選我國罕見病名錄的一種神經退行性疾病,患者常常在2-4年內因為肌肉無力萎縮導致呼吸衰竭而死亡,現時仍無有效治療。述評首先評估了最新不同臨床研究對藥物依達拉奉用於早期ALS患者的有效性差异,提出有效且敏感的生物標誌物是取得ALS臨床試驗成果不可或缺的一環。隨著冷凍電鏡科技的進步,對肌萎縮側索硬化-額顳葉癡呆譜系病(ALS-FTD)中TDP和tau蛋白結構的精細病理分型,會加深我們對疾病機制和臨床錶型顯著異質性的全面理解。述評同時指出,維持腦部穩態的各種關鍵物質可能是發現ALS致病基因的下一個熱點領域,強調了基因-時間-環境構成的暴露組學是今後精准基因治療神經退行性疾病的重要策略之一。
樊東昇教授團隊長期從事肌萎縮側索硬化的基礎和臨床研究,在發病機制、電生理診斷手段、疾病自然史以及臨床試驗等多個領域做了大量原創性工作,研究成果已達到了國際先進水準。本次受邀為Lancet Neurology撰寫評述文章,彰顯了樊東昇教授以及北京大學第三醫院神經內科團隊在國際ALS研究領域的重要學術影響力,充分體現了國際同道對北京大學第三醫院在該領域的高度認可。
原文連結:https://doi.org/10.1016/S1474-4422(22)00084-9