60多歲男性患者，患橄欖腦橋小腦萎縮8年。（下圖是醫院檢查圖）
橄欖腦橋小腦萎縮是主要累及小腦、腦幹和脊髓的進行性神經變性病。多為常染色體顯性遺傳。
表現為小腦、腦橋、下橄欖核萎縮，細胞脫失伴膠質增生。小腦Purkinje細胞脫失，顆粒層變厚，小腦上脚和齒狀核變性。脊髓後索，橄欖脊髓束，皮質脊髓束及脊髓小腦束變性，Clarke柱細胞和前角細胞脫失。
本病發病年齡從2個月至53歲，平均（28.35±1.18）歲，男女患病人數約1.9:1，亦有報告男女無差別或女性稍多。緩慢起病，逐漸進行性加重，開始覺下肢易倦，走路欠穩，易跌到，雙手動作逐漸不靈活，完成精細動作困難，有意向性震顫，辨距不良，構音障礙，上肢肌張力减弱，下肢肌張力减弱或增强。部分病例出現吞咽困難，或有不自主運動如舞蹈樣動作，手足徐動，也可出現震顫麻痹綜合征。間有舌及面部肌束震顫。部分患者有核上性或核性眼肌麻痹，視神經萎縮，眼球震顫，視網膜色素變性。腱反射亢進或消失，有病理征。也可伴有遠端肌萎縮，閃電樣痛，深感覺障礙，尿失禁。偶有弓形足、脊柱後側凸。少數有軟齶陣發性痙攣。約20%出現癡呆，部分病人尤其是SCA2具有由於快速掃視功能障礙所致的慢眼球運動，呈凝視狀，晚期眼球幾乎固定。
診斷主要依據臨床表現，即成年後發生的進行性小腦共濟失調，可伴有上述各種症狀和體征，陽性家族史，影像學檢查、誘發電位的异常對診斷有較大價值。