先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類，隨著心臟診斷方法及外科手術治療科技的進展，現時絕大多數先天性心血管病均能獲得明確的診斷和手術矯正治療，預後較前有明顯的改觀。輕者無症狀，查體時發現，重者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。症狀有無與表現還與疾病類型和有無併發症有關。
除了病史和體格檢查外，先天性心血管病還需做如下影像學檢查：
（1）X線檢查：可有肺紋理新增或减少、心臟增大。但是肺紋理正常，心臟大小正常，並不能排除先天性心臟病。
（2）超聲檢查：對心臟各腔室和血管大小進行定量測定，用以診斷心臟解剖上的异常及其嚴重程度，是現時最常用的先天性心臟病的診斷方法之一。
（3）心電圖檢查：能反映心臟位置、心房、心室有無肥厚及心臟傳導系統的情况。它也是臨床診斷心臟病的重要手段之一，對診斷心律失常非常重要。
（4）心臟導管檢查：是先天性心臟病進一步明確診斷和决定手術前的重要檢查方法之一。通過導管檢查，瞭解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。
（5）心血管造影：通過導管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導管在機械的高壓下，迅速地注入心臟或大血管，同時進行連續快速攝片，或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態、大小、位置以及有無异常通道或狹窄、閉鎖不全等。
（6）現時常用的有非創傷性的多拍螺旋CT有助於診斷。