馬蹄腎是最常見的腎臟融合畸形，是兩側腎臟的上極或下極相融合成馬蹄腎，多發生在胚胎早期。馬蹄腎的臨床表現為容易發生腎積水、尿路結石及繼發感染。年幼時患者多無症狀，成年時患者可出現腰部疼痛、尿頻、尿急、尿痛、膿尿等泌尿系感染症狀，有時可發現下腹腫塊，部分患者出現胃腸功能紊亂，酷似潰瘍病、膽道結石症狀，以及腹部飽脹不適等
在臨床上，診斷方法主要為影像學診斷，如尿路平片及造影（IVP）、B超、CT、MR和核素，而其中IVP作為確診馬蹄腎的主要方法之一，表現為腎長軸的延長線與正常時相反，在兩腎下極向中線內收，呈倒八字型，腎盂腎盞重疊。但IVP容易受到腎功能、照片質量和腸道準備情况的影響，可與雙腎旋轉异常（腎旋轉异常：正常的腎臟位於腎窩中，腎盞朝向側壁，腎盂則開口向中線內側，否則稱之為旋轉异常）相混淆；在一側腎功能受損不顯影時，容易誤診為單側腎旋轉不良。CT具有高密度分辯率特點，無創傷性，克服了結構的重疊現象。診斷效果不受腎功能和照片質量的影響，對腸道準備要求不高，並能直接顯示位於腹膜後兩腎融合的峽部及朝前或前內的腎盂及腎門結構，很容易於腎旋轉异常相鑒別，而且能發現馬蹄腎所合併的結石、積水和腫瘤等合併症。