隨著人們更廣闊的認知增長,在對生育孩子這件事上也更為重視,追求家庭計劃。醫學的發展讓更多罕見疾病浮現,其中導致患者出現身材矮小、面容特殊、心臟結構异常等症狀的努南綜合征,發病率為1/1000~1/2500,且無法完全治癒。
那麼努南綜合征會不會遺傳呢?三代試管嬰兒科技能够阻斷努南綜合征遺傳給後代嗎?下麵一起來了解下相關內容。
努南綜合征會不會遺傳
努南綜合征屬於一種遺傳性的疾病,是由家族遺傳性或基因突變導致。該病男、女均可患,大多數病例為散發性,家族性患者為常染色體顯性遺傳,這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起該疾病。
基因突變導致努南綜合征
多個基因的突變可導致努南綜合征。
PTPN11基因突變導致大約一半的病例,SOS1基因突變導致額外的10% ~15%,RAF1和RIT1基因各占約5%的病例,其他基因的突變各占少數情况。另外還有15%~20%患有努南綜合征的原因尚不清楚。
PTPN11、SOS1、RAF1和RIT1基因都提供了製造在RAS/MAPK細胞訊號通路中重要的蛋白質的指令,這是細胞分裂和生長所需的,細胞成熟以執行特定功能的過程功能和細胞運動。與努南綜合征相關的基因中的許多突變導致產生的蛋白質比正常情况更長時間地活躍,而不是響應細胞訊號而迅速開啟和關閉。
這種長時間的啟動會改變正常的RAS/MAPK信號傳導,從而破壞細胞生長和分裂的調節,從而導致努南綜合征的特徵。
還有極少數努南綜合征與不參與RAS/MAPK細胞訊號通路的基因有關,相關研究人員正在努力確定這些基因的突變如何導致努南綜合征的體征和症狀。
三代試管嬰兒科技能避免努南綜合征遺傳嗎
現時主要的治療手段都是對症治療,如心臟病問題通過手術或藥物解决、發育遲緩可以使用生長激素等。
但由於努南綜合征的患者不少都是家族遺傳的,囙此對於有該病家族史的家庭來說,在懷孕前進行遺傳諮詢是必不可少的,現時最有效的解決方案還是第三代試管嬰兒科技。
由於努南綜合征較為罕見,且只要父母任意一方有相關基因突變就會有很高幾率遺傳給後代,所以對於頭胎為努南綜合征患兒或有努南綜合征家族史的家庭來說,在準備生育前,最好先進行遺傳諮詢,採用第三代試管嬰兒科技(PGD)予以阻斷,避免遺傳給後代。
主要是運用胚胎植入前遺傳學診斷(preimplantation genetic diagnosis,PGD)科技,這也是現時已知的最有效的可阻斷疾病垂直傳播從而預防出生缺陷發生的科技。
這一科技對减少出生缺陷、實現家庭計劃有重要意義。對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析,最終選擇健康、無努南綜合征遺傳因素的胚胎植入母親子宮,能够做到有效規避努南綜合征遺傳,從而生下健康的孩子。
以上是關於“努南綜合征會不會遺傳,能通過三代試管避免嗎”的相關內容,希望對您有所幫助!