糖原累積病根據不同酶缺陷分成了多種類型,不同的糖原累積病型由不同的原因導致,其臨床表現、治療方法等也各有不同。下麵來瞭解下Ⅲ型糖原累積病產生的原因,以及有哪些治療方法。
Ⅲ型糖原累積病產生原因
Ⅲ型糖原累積病(GSD-III)又稱糖原脫支酶缺乏症(Glycogen debrancher deficiency)或寇里病(Coil.Forbes病)。
GSD-III是由位於染色體1p21上的AGL基因突變引起的先天性代謝錯誤,AGL基因負責產生脫支酶。
糖原儲存在肝臟和肌肉中,以滿足未來的能量需求,然後可以將糖原轉化為葡萄糖。在禁食或運動期間,葡萄糖被用作容易獲得的能量來源。脫支酶有兩個活性位點,稱為澱粉-1,6-葡萄糖苷酶和4-α-葡聚糖轉移酶。酶上的兩個位點與負責分解糖原以提高血糖濃度的磷酸化酶和磷酸化酶激酶一起。
如果沒有正常的脫支酶功能,導致糖原支鏈不能被分解,使大量帶短支鏈的形態結構异常的極限糊精分子在患者的肝臟和骨骼肌、心肌中堆積。
Ⅲ型糖原累積病類型細分
GSD-III被分細為四種亞型:
GSD-IIIa是最常見的類型,影響85%,並影響肝臟、心臟、骨骼、肌肉。
GSD-IIIb影響約15%的個體,僅影響肝臟。AGL分子檢測可以顯示特定於GSD-IIIb的突變。
GSD-IIIc極為罕見,據信是由於糖原脫支酶的葡糖苷酶活性位點失去活性所致。
GSD-IIId極為罕見,據信是由糖原脫支酶的轉移酶活性位點喪失活性引起的。
Ⅲ型糖原累積病臨床表現
GSD-Ⅲa型是比較常見的類型,發病率存在地域差异,臨床表現會隨年齡增長而變化,大致有以下比表現。
嬰兒期
表現反復低血糖,易饑餓,低血糖抽搐發作或意識障礙,可有鼻出血,嚴重的有心臟增大,肝腫大,肌張力低,多在4歲內死亡。
兒童期
以肝病和低血糖為主,所有患兒均有肝功能异常和肝腫大,饑餓易誘發低血糖,嚴重的可伴抽搐,其他還可伴有高脂血症、酮症,生長發育遲滯,身材矮小或骨齡落後,體重偏低。
半數患兒可有輕度肌病,表現為乏力和易疲勞,肌張力低,運動發育遲緩,心肌病表現輕或無症狀。
青春期
有的患兒在青春期肝臟會逐漸縮小,甚至恢復正常大小,幾乎無任何症狀。但少數患者遠期可能出現肝硬化、肝功能衰竭、肝臟腺瘤、肝細胞癌。
成人期
異質性較大,可在幼年期以肝腫大和低血糖為主,隨著年齡增長,肝臟症狀和低血糖發作逐漸減輕,而漸出現肌病症狀;也有患者無幼年肝損表現,僅在成年期出現緩慢進展四肢遠端或近端肌無力和萎縮,可累及軀幹肌,少數可有肌肉肥大或假性肥大,一般無運動相關的易疲勞、肌痛、橫紋肌溶解等症狀。
多數成人患者在臨床上的心肌病表現並不明顯,但心電圖和超聲心動圖存在异常,左室肥厚比較常見,少數出現心房、心室擴大和心功能不全。
部分患者可伴發肝功能衰竭、肝硬化、軸索性周圍神經病、多囊卵巢,骨密度减低等。
Ⅲ型糖原累積病診斷及治療
診斷
肝臟腫大、低血糖以及高水准的酮、轉氨酶、脂質和肌酸激酶表明GSD-III,其尿酸和空腹乳酸水准通常是正常的。AGL基因突變的分子遺傳學檢測可用於確診,另外還有,肝臟和肌肉活檢等管道。
治療管道
三型糖原累積病無法治癒,現時也尚無酶替代療法。
1.飲食治療為基礎
對患有GSD-III的嬰兒和兒童患者,可通過採用少量多次餵食複合碳水化合物和高蛋白食物的管道,來預防饑餓誘發的低血糖,注意睡前餵食,對嚴重的患兒甚至需要持續攝入食物,從而避免低血糖導致的組織損害。
嬰幼兒儘早開始食用適量的生玉米澱粉,維持血糖儘量平穩。
青少年和成人的基本碳水化合物需求較低,建議養成規律的高蛋白、低複合碳水化合物飲食習慣,避免單糖飲食,避免長時間禁食或饑餓,可以在睡前加餐高蛋白食品,如低脂牛奶或蛋白粉等。
2.定期複查
定期複查心電圖和超聲心動圖,及時發現心肌受累情况,以根據病情的嚴重程度進行必要的治療。
3.對症治療
當患者發展為晚期的肝硬化或肝細胞癌,可考慮進行肝移植等治療管道。
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