軟骨發育不全屬於常染色體顯性遺傳性疾病,如果父母是軟骨發育不全患者,那麼其後代是很有可能遺傳到該病的。對試管嬰兒進行過瞭解的人都知道,三代試管嬰兒能够進行基因篩查,阻斷某些遺傳疾病的遺傳,那麼“軟骨發育不全做三代試管能避免遺傳給後代嗎”?下麵一起來瞭解下。
軟骨發育不全有哪些危害
軟骨發育不全的發生率大約是每30000人中發生1例,主要表現為軀幹與四肢不成比例,絕大部分患者的智力水准不會受到影響。
◆頭部的异常表現在前額特別突出,然後馬鞍狀鼻,有的時候患者會出現腦積水,表現為輕力的智力障礙;
◆胸部發育畸形主要是胸椎後凸,胸廓小,肋骨發育得比較小,腰椎前凸,比例特別不協調;四肢也會出現發育的异常,出現這種畸形,表現在耻骨要比橈骨發育的長,腓骨要比脛骨發育差,形成弓形腿。
軟骨發育不全患者出現短肢、弓形腿、前額寬大、异形鼻(鞍狀鼻)和弓背,有的患者關節活動受限,成人身高通常小於147釐米。
三代試管能避免遺傳嗎
三代試管是能够阻斷軟骨發育不全遺傳給後代的。
首先來了解下該病的遺傳模式。軟骨發育不全作為遺傳性疾病,當父母中有一人患有軟骨發育不全,孩子遺傳到該病的幾率為50%;當父母雙方都患有軟骨發育不全時,孩子有50%的機會被遺傳到該病,還有25%的機會患純合子軟骨發育不全(一種致命的疾病),也就是說孩子正常生長發育的幾率只有25%。
自然受孕無法自主阻斷致病基因遺傳,所以不建議患有軟骨發育不全的群體自然懷孕。幸運的是,醫療科技的發展,三代試管嬰兒的基因篩查和染色體篩查科技能够阻斷單基因遺傳性疾病遺傳給後代,這是一代試管和二代試管所沒有的優勢。
●三代試管週期大致流程
囙此患有軟骨性發育不全的父母,選擇三代試管嬰兒,在胚胎移植前進行PGS/PGD篩查診斷,排除异常胚胎,選擇正常胚胎移植到母體,就能够生下健康的孩子,避免軟骨發育不全遺傳給後代。
軟骨發育不全做三代試管要花費多少錢
一般在國內做三代試管嬰兒的費用大約在5-10萬元左右,在泰國做三代的費用大概在15萬元左右,成功率也比較高,美國三代試管嬰兒科技更純熟,但是收費也會更高,基本在20萬左右。
由於三代試管嬰兒需要進行胚胎篩查,所以需要的胚胎數目較多;再加上三代試管嬰兒授精的管道,是採用單精子卵泡漿內注射科技,所以耗費也比一代試管嬰兒的費用大。
另外有些卵巢功能减退的人,可能需要兩、三個促排卵週期,才能進行胚胎遺傳學診斷;甚至還需要冷凍胚胎及胚胎復蘇,所以三代試管嬰兒的費用是較高且沒有固定數據的,需要根據患者夫妻的實際情況而定。
除此以外,試管期間的衣食住行費用也不可忽視。
雖然現在的試管嬰兒技術應用已經很普遍了,但試管嬰兒並不是想做就能做的,有非常多的限制(各地政策、身體年齡情况等)。囙此想要做試管嬰兒的朋友,應先到專業的醫院或機构進行相應的瞭解,確定自己符合試管條件後再進行。
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