先天性心臟病的病因病理：孕婦在懷孕的最初三個月內受病毒感染、放射性輻射和某些藥物的影響，缺乏營養以及某些遺傳因素，使胎兒的心臟發育异常，以而引發先天性心臟病。常見的先天性心臟病主要有房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯症、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄、大血管錯位、主動脈縮窄和三尖瓣閉鎖等。較重的先天性心臟病在嬰幼兒期就會有明顯的症狀和體征，如明顯青紫、眼結膜充血、喜歡蹲踞片刻再起立行走等。
先天性心臟病的症狀和臨床表現：先天性心臟病有以下常見症狀，但輕症先天性性心臟病可無明顯症狀。
青紫：青紫是青紫型先天性心臟病（如大血管錯位，法樂氏四聯症等）的突出表現。可於出生後持續存在，也可於出生後三至四個月逐漸明顯，在口唇、指（趾）甲床、鼻尖最明顯。而潜伏青紫型心臟病（如室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉）平時並無青紫，只是在活動、哭鬧、屏氣或患肺炎時才出現青紫，晚期發生肺動脈高壓和右心衰竭時可出現持續青紫。
心臟雜音：多數先天性心臟病都可聽到雜音，這種雜音比較響亮，粗糙，嚴重者可伴有胸前區震顫。心臟雜音多在就診時被醫生發現。部分正常兒童可有生理性雜音。
體力差：由於心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患兒在嬰兒期即有餵養困難，吸吮數口就停歇，氣促，易嘔吐和大量出汗，喜豎抱，年長兒不願活動，喜蹲踞，活動後易疲勞，陣發性呼吸困難，缺氧嚴重者常在哺乳、哭鬧或大便時突然昏厥，易出現心衰。
易患呼吸道感染：多數先天性心臟病由於肺血增多，平時易反復患呼吸道感染，反復呼吸道感染又進一步導致心功能衰竭，二者常常互為因果，成為先天性心臟病的死亡原因。
發育差：先天性心臟病多有發育遲緩，有青紫者尤其明顯，嚴重者智力發育也可能受影響。
其它症狀：先天性心臟病如有左心房擴大或肺動脈壓迫喉返神經，則自幼哭聲嘶啞、易氣促、咳嗽；合併其它畸形，如先天性白內障、唇腭裂和先天愚型等；心室增大可致心前區隆起，胸廓畸形；持續青紫者可伴有杵狀指，多在青紫出現後1～2年形成。