先天性巨腸是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯的近端結腸，巨結腸肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。先天性巨結腸有以下幾種表現：
1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹
患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現。痙攣段越長，出現便秘症狀越早越嚴重。多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療。腸梗阻症狀緩解後仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2、營養不良發育遲緩
長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養的吸收。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。
3、巨結腸伴發小腸結腸炎
是最常見和最嚴重的併發症，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確。患兒全身發問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。