W女士懷孕兩次，因胚胎停止生育而進行清宮手術。w夫婦通過染色體檢查、遺傳諮詢明確了復發性流產的原因，接受了臨床指導。遺傳諮詢是幫助患者理解和適應遺傳因素對疾病的作用以及對醫學、心理和家庭的影響的過程，對生殖醫學來說主要是評估子代遺傳异常的風險，進行生育指導，是專業的遺傳諮詢師完成的過程。夫妻雙方來診做了復發性流產的相關檢查，發現流產的元兇是丈夫的染色體異常。那麼，哪些患者需要進行生殖相關的遺傳檢查和遺傳諮詢呢？經過遺傳諮詢，患者可以知道子代發生遺傳疾病的風險，知道是否可以通過輔助生育和產前檢查手段預防疾病。
W女士的丈夫是染色體平衡异比特攜帶者，本人的表形正常，但子代只有1/18可以形成染色體的核型正常個體，1/18可以形成平衡异比特個體，以上2種核型可以正常妊娠分娩，16/18可以形成染色體部分缺失或重複個體流產。一般來說，反復流產、妊娠或分娩染色體異常兒童或試管嬰兒輔助妊娠的夫婦通常建議雙方進行染色體檢查，一些要求家庭計劃的夫婦在妊娠前也可以進行染色體檢查，原因多次胚胎停育、反復栽培失敗、胎兒發育异常者可以進行胚胎或胎兒組織染色體或基因晶片檢查。醫生通知w先生夫婦可以通過第三代試管嬰兒（PGS）篩選正常的胚胎，或者選擇供精輔助妊娠，選擇後者獲得健康的生育。
夫妻和子代檢測出明顯的染色體和基因异常，需要進行生殖相關的遺傳諮詢，製定生育方案。