在生活中總是會出現一些意外的疾病，讓我們的健康和生活都受到很大影響，雖然鐮刀型細胞貧血症這種疾病發病率不是很高，但是一旦發病後果是非常嚴重的，所以小編在以下內容中針對鐮刀型細胞貧血症做了詳細的介紹，希望能對大家正確認識這種疾病有所幫助。
什麼是鐮刀型細胞貧血症
鐮刀型細胞貧血症從根本上來說是一種遺傳性血液疾病，又被稱之為鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，因為該病病因的難控性和治療難度高，所以在2008年被國家衛生健康委員會等相關部門收錄入《第一批罕見病目錄》中。
導致鐮刀型細胞貧血症的原因是什麼
從臨床上對鐮刀型細胞貧血症的研究發現，導致該病的主要原因是常染色體相信遺傳，所以β鏈第6比特胺基酸谷氨酸被纈氨酸代替，從而使得血紅蛋白S代替了血紅蛋白A，所以在氧分壓下降的時候血紅蛋白S之間就會因為相互作用而呈現螺旋形多聚體狀態，使得患者出現相關不適症狀。
得了鐮刀型細胞貧血症會有哪些症狀
1、貧血、黃疸
這種症狀出現在3個月-4個月左右的新生兒，雖然鐮刀型細胞貧血症是一種遺傳性疾病，在胎兒時期就已經攜帶了疾病基因，但是在3個月前血紅蛋白比例還想對較高，所以鐮變的現象並不是很明顯，所以不會出現什麼這種，只有在3個月之後才會慢慢的出現頭暈、乏力、黃疸等症狀。
2、發育遲緩
在出生6個月之後患兒就會開始出現發育遲緩的現象，在升高、體重、器官等方面都滯後於正常嬰幼兒，而且還會出現不同程度肝臟和脾臟腫大的情况，這是因為鐮狀細胞會導致血管阻塞，所以相關組織器官就會受到影響。
3、急性症狀
在急性發病期患者會出現骨痛、腹痛、胸痛、尿血等嚴重症狀，如果不能及時進行有效的處理，就會因為手足綜合征，給患者的關節造成很大的影響。
4、智力低下
因為鐮刀型細胞貧血症會對患者的神經系統造成影響，所以還會出現智力低下的症狀，在患兒的發育過程中可明顯的發現這一症狀。
鐮刀型細胞貧血症需要做哪些檢查
1、血常規檢查
通過血常規檢查可以發現鐮刀型細胞貧血症患者存在不同程度貧血的現象，所以雖然血常規檢查非常的簡單，但是在鐮刀型細胞貧血症的病情確診和評估過程中是很重要的一項檢查。
2、血紅蛋白分析
這項檢查是為了判斷是否存在血紅蛋白S，因為血紅蛋白S是導致血紅血包變異的關鍵，所以對於鐮刀型細胞貧血症的診斷需要做血紅蛋白分析檢查。
3、MRI
因為鐮刀型細胞貧血症患者的骨骼組織也會發生病變，所以通過MRI可以有效的觀察到骨骼相關組織是否發生病變，如果已經發生病變還能判斷病變的範圍和嚴重的程度，所以MRI也是鐮刀型細胞貧血症診斷過程中不可能忽視的一項檢查。
4、體外重亞硫酸鈉鐮變試驗
該項檢查主要是通過在血液中加入2%偏重亞硫酸鈉或者是1%的亞硝酸氫鈉製成濕片，從而觀察濕片中鐮形紅細胞的數量。
鐮刀型細胞貧血症怎麼治療
1、針對貧血嚴重者，而且脾臟腫大嚴重的患者，可能會採取切除脾臟來改善貧血的症狀。
2、針對出現不同發病症狀的患者，可以根據實際症狀採取相關藥物來進行控制和緩解。
但是就現時的醫學條件來看鐮刀型細胞貧血症是沒有什麼特效藥物和療法來有效治療的，只能看情况進行緩解治療。
鐮刀型細胞貧血症怎麼預防
因為鐮刀型細胞貧血症是一種遺傳性疾病，在後天是難以進行預防的，我們只能在孕期做好各項相關檢查，比如羊水穿刺檢查，來對胎兒的染色體進行檢查分析，從而降低鐮刀型細胞貧血症胎兒的降生率。
小貼士：雖然鐮刀型細胞貧血症的危害很大，但是好在這種疾病的發病率很低，而且通過一些產前遺傳學診斷檢查就能避免降低這種疾病的發病率，所以大家也不用太擔心。
以上內容中小編已經針對“鐮刀型細胞貧血症”做了非常全面詳細的檢查，相信大家在看完後都知道鐮刀型細胞貧血症是什麼病了，希望能對大家有所幫助。