脆性染色體併發症患者會出現智力低下、語言障礙、行為障礙、容貌改變、睾丸增大等症狀,會嚴重影響患者的正常生活。由於缺乏對脆性x染色體併發症的瞭解,根本搞不清楚患病的原由,無法做好防禦措施。別急,本文將針對脆性x染色體併發症是遺傳病嗎進行詳細介紹,一起來看看吧!
脆性染色體併發症是遺傳病嗎
研究表明,脆性染色體綜合征是一種X連鎖顯性遺傳病,是常見的一種染色體病。像錶型正常的男性前突變廣泛基因至少有50%遺傳給子女,沒有臨床症狀的前突變的女性攜帶者高達80%。囙此,預防此病的發生應做好產前檢查和診斷,產前診斷和選擇性流產是預防該病的重要手段。
該病臨床表現症狀為智力低下,智力低下在男性患者中占80%以上。女性患者表現為輕度智力障礙、有一定的學習能力,但計算能力差,抽象思維及推理能力方面存在問題。
語言障礙也是常見症狀之一,表現為語言的表達能力很差、學語年齡延遲、詞彙缺乏、語言重複單調、持續語言、模仿語言。
脆性染色體併發症檢查方法
1、脆性X染色體分析採用低胸苷、低葉酸的培養基加氟尿嘧啶脫氧核苷、甲氨蝶呤等藥物可誘導X脆性部位表達,一般有3%至5%以上的細胞呈現脆性X染色體為陽性。
2、免疫細胞化學檢測有初步診斷意義,使用鼠抗FMRP單克隆抗躰直接檢測白細胞中FMRP陽性的數量,判斷是否存在FMRP减少或缺失。
3、CGG三聯體重複序列DNA分析應用聚合酶鏈反應擴增DNA片段,選擇限制性內切酶,經凝膠電泳分析,確定重複序列長度進行診斷,可用於產前診斷和攜帶者的檢測。
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