粘多糖病對患者的危害是挺大的,大家要知道其相關症狀,以便於發病的早期及時治療。但是,因為這個疾病的罕見性,所以很多的人是不知道粘多糖病是什麼症狀,針對這個問題,我們給大家詳細介紹了以下內容。
粘多糖病介紹
粘多糖病也叫做粘多糖沉積症,是因為溶酶體中缺乏某些酶以及在各種組織中沉積,而導致的不同酸性粘多糖不完全降解,這樣所引起的一組疾病。
出現這種病症的臨床表現為,出生後一年內的精神運動發育正常,過後就出現問題。其實就是因為溶酶體中酶缺陷,以至於酸性粘多糖在體內不能完全降解,引起不同的粘多糖在組織中沉積,而引起的一系列不完全相同的疾病。
其中以骨骼病變為突出,多半是因為骨骼畸形,多骨發育不良,以至於2-3歲時會逐漸的出現一系列异常行為、語言等等的障礙,智慧障礙以及面容粗糙,關節强直和毛髮過多。
粘多糖病有什麼症狀
粗糙面容:患者會出現前額突出,頭大,眉毛濃密,眼睛突出,鼻樑低平,舟型頭,眼瞼腫脹,鼻孔上翻。還可能會導致嘴唇大而厚,舌大,易突出口外,牙齦增生,牙齒細小且間距寬。皮膚方面還會出現皮膚厚,頭髮濃密粗糙,汗毛多,髮際線低。
角膜混濁:隨著疾病的越來越嚴重,病人的角膜混濁逐漸出現明顯的嚴重性,可讓病人出現失明。關節僵硬,累及到大關節,如肘關節、肩關節及膝關節等,使這些關節的活動度受到限制。手關節受累,就會顯示出“爪形手”的特徵。
身材矮小:患者脖子短,脊柱後凸,2-3歲後孩子的生長幾乎停止。
智力落後:患兒們在1歲左右可能會表現為智力落後,最好的智力水准也只會保持在2-4歲,智力嚴重障礙。
肝脾增大:腹部出現膨隆,腹腔壓力大導致臍疝和腹股溝疝,但是手術修復後仍然會復發。
對於“粘多糖病是什麼症狀”這個問題,相信大家看了以上內容,已經有所瞭解。孩子患上粘多糖病,多是因為遺傳因素所引起的,如果父母有這種疾病,一定要注意孩子是否被遺傳,可以做相關檢查。同時,一旦發現有粗糙面容、身材矮小、肝脾增大、角膜混濁以及智力落後等粘多糖病症狀,就要及時就醫。