地中海貧血是一種罕見的貧血類型,它的危害常不被人所熟知,容易被忽視。輕度對人體沒有什麼危害,但是重型地中海貧血對人類的危害是極大的。地中海貧血一般指珠蛋白生成障礙性貧血,又稱海洋性貧血,是一種比較罕見的先天性貧血疾病,因為其不能被徹底治癒、可遺傳的特性,所以對患病者後期的生育影響極大。
地中海貧血的原因
1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由於基因的點突變,少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地中海貧血。有些點突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β+地中海貧血。
2.α地中海貧血人類a珠蛋白基因簇位於16Pter-p13.3。每條染色體各有2個a珠蛋基因,一對染色體共有4個a珠蛋白基因。大多數a地中海貧血(簡稱a地貧)是由於a珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為a+地中海貧血。若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷,稱為a0地中海貧血。
地中海貧血的症狀
1、輕度地中海貧血的症狀
地中海貧血患者在剛出生的時候也沒有什麼很明顯的症狀,輕度地中海貧血的症狀表現的跟大部分新生兒一樣正常,根本不能發現輕度地中海貧血症狀。但過了嬰兒期後就會出現貧血、渾身疲乏無力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。隨著年齡的增長,會出現眼睛距離變寬、鼻樑變扁等面容方面的改變,還會出現呼吸道感染,在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的症狀,甚至導致溶血危象,有生命危險。
2、中度地中海貧血症狀
中度貧血患者大多可存活至成年。該類患者面色蒼白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),發育緩慢和肝脾腫大等。多見於小兒,出生時看不出异常,出生幾個月後病孩才慢慢出現面色蒼白、表情呆滯、癡呆型面容、發育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。
3、重度地中海貧血症狀:出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良,其特殊表現有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石症、下肢潰瘍。常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。
孕婦患地中海貧血的危害
1、嚴重貧血的孕婦因血紅蛋白攜帶氧氣不足而致胎兒缺氧;引起胎兒宮內發育遲緩、早產、甚至死胎。
2、孕婦本身還容易發生妊娠高血壓綜合征;產時及產後雖然出血不多,也會因血液貯備不足而導致休克或因貧血嚴重導致心肌損害。
3、有可能會遺傳下一代。假如父母有一人是地中海貧血患者,他們的孩子有50%幾率成為地中海貧血患者;如果父母二人都是地中海貧血患者,他們的孩子會只有25%幾率是正常人,50%的幾率成為輕型地中海貧血患者,有25%的幾率成為重型患者。
地中海貧血怎麼治療
1、重型β地中海貧血治療方法
重型β地中海貧血除了進行骨髓移植手術外,基本是很難治癒的,主要採取的治療方法是定期輸血、長期使用除鐵劑、幹細胞移植以及其它藥物治療,如中藥益髓生血靈、羥基脲、葉酸、維他命C等。
2、中間型地中海貧血治療方法
主要包括中間型β地中海貧血和血紅蛋白H病患者,相對重型患者貧血症狀會較輕,正常人需多補充維生素,如在貧血加重時仍需輸血治療。
3、輕型地中海貧血和極輕型地中海貧血治療方法
此種類型的患者無需進行治療,身體狀況會相對健康,主要是做好優生工作,確保下一代不再出現地中海貧血症。
地中海貧血的早期預防
由於地中海貧血很難被徹底根治,同時其遺傳性質也會影響到下一代,所以早期的預防和診斷對於地中海貧血預防很重要。
①、首先瞭解有關地中海貧血症的相關知識,正確的認識到地貧會給下一代和自身帶來的危害;
②、然後為了給下一代負責,建議做好婚前檢查,準備結婚的情侶也應該積極做好婚前檢查,來確定二人是否帶有致病基因;
③、如發現腹中胎兒是重型地貧患者,建議必須放弃這一胎,以免未來給家庭帶來更大的負擔。
治療地中海貧血多少錢
地中海貧血是遺傳性溶血性貧血的一組疾病。雖然這種疾病是可怕的,但也不是沒有治療的方法。不過,無論怎麼治療也是效果有限,且負擔重,降低地貧出生率才是最重要的。由於治療地中海貧血的治療方法的不同,治療費用也是不同的。
1、常規治療,即輸血加上去鐵。地貧的孩子血色素低於90g/L時,就應該輸血。輸血的同時還需要規範地去鐵,如果不用去鐵劑,鐵會沉積在心臟、肝臟、腺體,患兒仍有生命危險。通常,如果不輸血,孩子活不過10歲;如果光輸血不去鐵,孩子也活不過20歲;如果輸血和去鐵都做好了,80%的地貧孩子能活到40歲。根據地區差异血費價格不太一樣,一般一個組織的懸浮紅細胞300元左右。
2、幹細胞移植,俗稱骨髓移植。但50%的患者找不到合適的配型,移植還是一個高風險的過程。我國現時移植成功率為全球最高,但是還是有10%左右的失敗率。移植不成功就要回到老樣,繼續輸血和去鐵。幹細胞移植的費用非常大,一般要30萬左右,這樣高額的手術費用成為患者家屬的負擔。
常見問題
Q:地中海貧血能活多久?
A:如果是輕度地中海貧血其健康狀態和正常人一樣,將一直可以正常活到老年,一般重度型患者出生之後三到十二個月就會發病,生命也不會長久,最多到五歲。
Q:地中海貧血吃什麼好?
A:建議地中海貧血患者多吃一些富含高蛋白食物,如蛋類、乳類、魚類、瘦肉類等,儘量做到飲食均衡不能挑食。