澳大利亞遺傳學家格茨表示，在針對心理健康進行的全球調查中，研究人員發現，在550多個家庭中有6個家庭成員的X染色體小部分發生了DNA重複的變化，另外3個家庭則在同一段染色體上出現基因遺失現象，這些人都患有智力發育低下的疾病。
研究人員稱，雖然這個數位聽起來相當低，但由於染色體變化情况的複雜性，這個數位實際上“相當高”。調查顯示，大約有30名男孩或成年男性受到影響，他們看似和常人沒什麼異樣，但出現了微妙的缺陷症狀，即學習和記憶功能無法正常工作，從而影響到他們的正常生活。
X染色體是决定性別的2對染色體之一，女性通常擁有2個X染色體，男性則擁有1個X染色體，外加1個體積較小的Y染色體。囙此，男性X染色體發生問題的情况要比女性更頻繁，但女性也可能成為隱性攜帶者，將缺陷基因遺傳給自己的兒子。男性出現弱智的幾率要比女性高30%%左右。
此一發現也對有關X染色體對人類大腦功能起著關鍵作用的爭議增添了砝碼。研究發現的DNA重複部分包含兩種已知的基因，HSD17B10和HUWE1，後者稱為“腫瘤抑制基因”，其作用是調節神經細胞的重建。
現時，研究人員已開發出一種測試手段，可使女性在懷孕前發現是否攜帶有這種缺陷基因，以便未來找到可能的治療方法。
研究人員稱，染色體上有大約800個基因，現時已在X染色體上發現有大約85個基因和各種形式的智力缺陷相關。