對於地中海貧血患者而言,醫生提出了哪些醫學建議?

對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。預防一般來說,如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合,便有機會生下重型貧血患者。鑒於本病缺少根治的方法,臨床中、重型預後不良,故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議,進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷,避免下一代患兒的發生。

輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療,在現時仍是重要治療方法之一。下麵小編就為大家帶來詳細的介紹,一起來看看吧!

1.一般治療

注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維他命B12。

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2.紅細胞輸注

輸血是治療本病的主要措施,最好輸入洗滌紅細胞,以避免輸血反應。少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧,不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反復輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然後每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著症,故應同時給予鐵螯合劑治療。

3.鐵螯合劑

常用去鐵胺,可以新增鐵從尿液和糞便排出,但不能封锁胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10~20組織後進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺,每晚1次連續皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每週5~7天,長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺减退。維他命C與螯合劑聯合應用可加强去鐵胺從尿中排鐵的作用。

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4.脾切除

脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能减弱,應在5~6歲以後施行並嚴格掌握適應證。

5.造血幹細胞移植异基因

造血幹細胞移植是現時能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血幹細胞供者,應作為治療重型β地貧的首選方法。

6.基因活化治療

應用化學藥物可新增γ基因表達或减少α基因表達,以改善β地貧的症狀,已用於臨床的藥物有羥(經)基脲、5-氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、异烟肼等,目前正在研究中。

預防

一般來說,如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合,便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析,若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者,四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。鑒於本病缺少根治的方法,臨床中、重型預後不良,故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議,進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷,避免下一代患兒的發生。

本文標題: 對於地中海貧血患者而言,醫生提出了哪些醫學建議?
永久網址: https://www.laoziliao.net/doc/1635260412811551
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