原發性縱隔腫瘤（primary mediastinal tumor）並不少見。以胸腺瘤最為常見，其次為神經源性腫瘤和畸胎瘤：其他如囊腫，胸內甲狀腺，支氣管囊腫相對少見。這些腫瘤多數為良性，但有惡變可能。
原發性縱隔腫瘤（primary tumor of mediastinum）是指縱隔內器官結構因胚胎發育過程中發生异常或後天原因而形成的腫物。縱隔內組織器官較多，其胎生結構來源複雜，故縱隔內可發生各種類型的腫物，可有良性與惡性及囊性與實性之分。原發性縱隔腫瘤約70－80%屬於良性，惡性占20%左右。雖然其種類繁多，但許多常見的腫瘤均有其好發部位，都有一定的組織來源。原發性縱隔腫瘤中後縱隔的神經源性腫瘤最多，其次為前縱隔的畸胎瘤、胸腺腫物及胸骨後甲狀腺腫瘤。但在嬰兒和兒童，胎原性囊種居第2比特。
【診斷】
縱隔腫瘤在形態上與原發或繼發的肺腫瘤、腫大淋巴結、血管瘤等有時頗難區別。常用檢查方法如下。
（一）X線檢查：螢光透視發現腫瘤有搏動，應先明確為擴張性或傳導性搏動。如為前者，可初步懷疑為動脈瘤，可用X線計波攝影或血管造影求證實。上縱隔腫瘤在X線透視時若隨吞咽而向上移動，可初步診斷為甲狀腺腫瘤。正、側、斜比特X線平片、分層片，或高仟伏攝片，可明確腫瘤的部位、外形、密度、有無鈣化或骨化等，從而初步判斷腫瘤的類型。食道吞鋇檢查可瞭解食道或鄰近器官是否受壓。
（二）纖維支氣管鏡或纖維食管鏡檢查：有助於明確支氣管受壓情况、程度，腫瘤是否已侵入支氣管或食管，從而估計手術切除的可能性。
（三）診斷性氣胸：可判斷腫瘤發生於胸壁或肺臟，肺內或肺外。診斷性氣腹可區別膈下因素，如膈疝等。
（四）縱隔充氣造影：對顯示前縱隔腫瘤的形態和明確有無縱隔淋巴結轉移，頗有幫助。
（五）縱隔鏡檢查：對明確氣管旁、隆突下有無腫大的淋巴結，並可鉗取活組織明確病因診斷。
（六）電子電腦體層攝影（CT）：應用CT檢查前縱隔瘤腫、淋巴結腫大、縱隔脂肪組織的病變（如脂肪瘤）比其他任何X線檢查法均可靠。CT診斷縱隔腫瘤，淋巴結腫大準確性可達90%以上。
（七）核磁共振成像（MRI）有下列優點：成像參數多；軟組織分辯率高；切層方向靈活；影像無骨性偽影；安全可靠、無電離輻射損傷。診斷縱隔腫瘤有獨特之處。
（八）頸淋巴結活組織檢查：支氣管淋巴結核和淋巴瘤常伴有周圍淋巴結和頸淋巴結受累，活組織檢查有助於診斷。
（九）放射性核素檢查：懷疑胸內甲狀腺腫，可作放射核素131碘掃描，對异比特甲狀腺腫，甲狀腺瘤的診斷很有幫助。
（十）診斷性放射治療：懷疑惡性淋巴瘤，經其他檢查未能證實时，可試用放射治療。惡性淋巴瘤對放射較敏感，照射20～30Gy（2000～3000rad），腫瘤迅速縮小。
（十一）剖胸探查：經各種檢查未能明確腫瘤性質，但已除外惡性淋巴瘤者，在全身情况許可下，可作剖胸探查。
【臨床表現】
1.多數良性腫瘤和囊腫或體積小臨床上無症狀，或症狀不明顯，常在體檢或其他原因進行胸部X線檢查時發現。
2.胸悶、胸痛、咳嗽及氣促常為早期多見症狀。劇烈而進行性加重的胸痛者，常提示腫瘤多為惡性。
3.畸胎類腫瘤當破入肺內時，常咳出皮脂樣物或毛髮。
4.某些縱隔腫瘤可出現特殊症狀，如胸腺瘤伴重症肌無力，甲狀腺腫伴甲亢。
5.體積巨大縱隔腫瘤可壓迫或侵犯胸腔內臟器出現呼吸困難、紫紺、聲音嘶啞、上腔靜脈阻塞征、縱隔明顯移位。神經源性腫瘤出現脊髓壓迫或截癱症狀。
6.通常原發性縱隔腫瘤體檢無明顯陽性體征。當腫瘤巨大時，可使前胸壁隆起，胸骨旁濁音界增寬，局部呼吸音消失，氣管心臟移位。在一些特殊類型腫瘤可出現相應的特殊體征如重症肌無力，甲亢、霍納綜合征、上腔靜脈阻塞征等體征。
7.兒童因縱隔腫瘤惡性率高，胸腔容量間隙小，故較成人易出現症狀和體征。