原發性縱隔腫瘤（primary mediastinal tumor）並不少見。以胸腺瘤最為常見，其次為神經源性腫瘤和畸胎瘤：其他如囊腫，胸內甲狀腺，支氣管囊腫相對少見。這些腫瘤多數為良性，但有惡變可能。
原發性縱隔腫瘤（primary tumor of mediastinum）是指縱隔內器官結構因胚胎發育過程中發生异常或後天原因而形成的腫物。縱隔內組織器官較多，其胎生結構來源複雜，故縱隔內可發生各種類型的腫物，可有良性與惡性及囊性與實性之分。原發性縱隔腫瘤約70－80%屬於良性，惡性占20%左右。雖然其種類繁多，但許多常見的腫瘤均有其好發部位，都有一定的組織來源。原發性縱隔腫瘤中後縱隔的神經源性腫瘤最多，其次為前縱隔的畸胎瘤、胸腺腫物及胸骨後甲狀腺腫瘤。但在嬰兒和兒童，胎原性囊種居第2比特。
【鑒別診斷】
下列疾病須與縱隔腫瘤相鑒別：
1.中央型肺癌：有咳嗽、咳痰等呼吸道症狀，X線表現為肺門腫塊，呈半圓形或分葉狀。支氣管檢查常能見到腫瘤，痰中可查到腫瘤細胞。
2.縱隔淋巴結核：多見於兒童或青少年，常無臨床症狀。少數伴有低熱、盜汗等輕度中毒症狀。在肺門處可見到圓形或分葉狀腫塊，常伴有肺部結核病灶。有時在淋巴結中可見到鈣化點。鑒別困難時，可作結核菌素試驗，或給短期抗結核藥物治療。
3.主動脈瘤：多見於年齡較大的患者。體檢時可聽到血管雜音，透視可見擴張性搏動。逆行主動脈造影可明確診斷。
【病理改變】
縱隔位於胸廓的中央。上自胸腔入口，下達膈肌，左右以縱隔胸膜，前後以胸骨和胸椎為界。胸骨角水准以上的區域稱為上縱隔。心包前稱為前縱隔，心包所在處稱為中縱隔，心包脊柱之間稱為後縱隔。常見的縱隔腫瘤各有其好發部位，這對臨床診斷有參攷意義。
（一）上縱隔腫瘤最常見的是胸腺瘤和胸內甲狀腺瘤。
1.胸腺瘤多位於前上縱隔或前中縱隔，約占原發性縱隔腫瘤的1/4～1/5，男女發病相等。30%為惡性，30%為良性，40%為潜在或低度惡性。良性者常無症狀，偶在X線檢查時發現。若腫瘤體積較小，密度較淡，緊貼於胸骨後，X線檢查頗難發現。胸腺瘤多鄰接昇主動脈，故可有明顯的傳導性搏動。按組織學特點可分為淋巴細胞型、上皮網狀細胞型、上皮細胞和淋巴細胞混合型等。常見的上皮細胞和淋巴細胞佔優勢的良性胸腺瘤，若手術切除不徹底，有復發和浸潤轉移之可能。上海中山醫院報告12例胸腺瘤，手術時5例已有明顯惡變，故胸腺瘤可認為是低度惡性腫瘤，術後應給於放射治療。惡性胸腺瘤易侵犯周圍組織，可發生程度不等的胸骨後疼痛和氣急，晚期患者可產生血管、神經受壓的症狀，如上腔靜脈阻塞綜合征，隔肌麻痹，聲音嘶啞等。約10%～75%胸腺瘤患者可有重症肌無力的症狀，但重症肌無力患者僅有15%～20%有胸腺的病變。切除腫瘤後約2/3患者的重症肌無力症狀得到改善。少數患者可發生再生障礙性貧血、皮質醇增多症、紅斑狼瘡、γ-球蛋白缺乏症和特發性肉芽腫性心肌炎。X線檢查，在前上縱隔見到圓形或橢圓形塊影，良性者輪廓清楚光滑，包膜完整，並常有囊性變：惡性者輪廓粗糙不規則，可伴有胸膜反應。胸腺瘤手術切除效果良好。Legg分析51例胸腺瘤手術療效，有局部浸潤者5年生存率為23%，無浸潤者5年生存率達80%。上海胸科醫院報告207例胸腺瘤術後5年生存率為59.7%，10年生存率43.4%。
2.胸內甲狀腺腫包括先天性迷走甲狀腺和後天性胸骨後甲狀腺。前者少見。為胚胎期殘留在縱隔內的甲狀腺組織，發育成甲狀腺瘤，完全位於胸內，無一定位置。後者為頸部甲狀腺沿胸骨後伸入前上縱隔（圖3A、B），多數位於氣管旁前方，少數在氣管後方，胸內甲狀腺腫大多數為良性，個別病例可為腺癌。腫塊牽引或壓迫氣管，可有刺激性咳嗽，氣急等。這些症狀可能在仰臥或頭頸轉向側比特時加重。胸骨或脊柱受壓可出現胸悶，背痛，偶可出現甲狀腺功能亢進症狀。出現劇烈咳嗽，咯血，聲音嘶啞時，應考慮到惡性甲狀腺腫的可能。約有半數病人可在頸部摸到結節樣甲狀腺腫。X線檢查可見到前上縱隔塊影，呈橢圓形或梭形，輪廓清晰，多數偏向縱隔一側，也向兩側膨出。在平片上如見到鈣化的腫瘤，具有診斷的價值。多數病例有氣管受壓移位和腫瘤陰影隨吞咽向上移動的徵象。
（二）前縱隔腫瘤生長在前縱隔的腫瘤以畸胎樣瘤較為常見。可發生於任何年齡，但半數病例症狀出現在20～40歲之間。組織學上均是胚胎發生的异常或畸形。畸胎樣瘤可分成二型：
1.皮樣囊腫是含液體的囊腫，囊內有起源於外胚層的皮膚、毛髮、牙齒等。常為單房，也有雙房或多房。囊壁為纖維組織構成，內壁被覆多層鱗狀上皮。
2.畸胎瘤為一種實質性混合瘤。由外、中、內三胚層組織構成，內有軟骨、平滑肌、支氣管、腸粘膜、神經血管等成分。畸胎瘤惡變傾向較皮樣囊腫大，常可變為表皮樣癌或腺癌。文獻報導386例畸胎瘤，其中14.2%呈惡變。上海中山醫院10例畸胎瘤中2例為惡性。體積小者，常無症狀，多在X線檢查中發現。若瘤體增大壓迫鄰近器官，則可產生相應器官的壓迫症狀，如上腔靜脈受壓，可發生上腔靜脈綜合征；喉返神經受壓，則發生聲音嘶啞；壓迫氣管，可發生氣急，患者仰臥時氣急加劇。囊腫向支氣管潰破，可咳出含毛髮，皮脂的膠性液。膠性液吸入肺內，可發生類脂性肺炎和類脂性肉芽腫。囊腫有繼發感染時，可出現發熱和周身毒性症狀。囊腫若在短期內迅速增大，應想到惡變、繼發感染或瘤體出血的可能。化膿性囊腫破入胸腔或心包時，可發生膿胸或心包積液。
X線檢查囊腫位於前縱隔，心臟和主動脈弓交接處，少數位置較高，接近前上縱隔，也可位於前下縱隔。多向一側縱隔凸出，少數可向兩側膨出，巨大者可凸入後縱隔，甚至占滿一側胸腔。多呈圓形或橢圓形，邊緣清楚，囊壁鈣化較常見。有時可見特徵性的牙齒和碎骨陰影。
（三）中縱隔腫瘤極大多數是淋巴系統腫瘤。常見的有何傑金病，網狀細胞肉瘤，淋巴肉瘤等。多以中縱隔淋巴結腫大為特徵，但也可侵入肺組織形成浸潤性病變。本病病程短，症狀進展快，常伴有周身淋巴結腫大、不規則發熱、肝脾腫大、貧血等。X線檢查示腫大淋巴結位於氣管兩旁及兩側肺門。明顯腫大的淋巴結可融合成塊，密度均勻，可有大分葉，但無鈣化。支氣管常受壓變窄。
（四）後縱隔腫瘤幾乎皆是神經源性腫瘤。可原發於脊髓神經、肋間神經、交感神經節和迷走神經，可為良性和惡性。良性者有神經鞘瘤、神經纖維瘤和神經節瘤；惡性者有惡性神經鞘瘤和神經纖維肉瘤。電鏡檢查發現神經鞘瘤與神經纖維肉瘤的超微結構類似，但膠原含量有所不同。極大多數神經源性腫瘤位於後縱隔脊柱旁溝內（圖5A、B），有時也可位於上縱隔，多數有被膜。X線徵象為光滑，圓形的孤立性腫塊。巨大的腫塊迫使肋間隙增寬或椎間孔增大。有時腫瘤呈啞鈴狀伸進椎間孔，侵入脊椎管，引起脊髓壓迫症狀。神經纖維瘤多見於青壯年，通常無症狀。腫瘤較大可產生壓迫症狀，如肩胛間或後背部疼痛、氣急等。
（五）支氣管囊腫可發生在縱隔的任何部位，多半位於氣管、支氣管旁或支氣管隆突附近。支氣管囊腫多屬先天性，來自氣管的迷芽，多見於10歲以下兒童。通常無症狀，若與支氣管或胸膜相通，則形成瘺管。繼發感染時則有咳嗽、咯血、膿痰，甚至發生膿胸。X線檢查在中縱隔的上中部，氣管或大支氣管附近，呈現圓形或橢圓形、密度均勻、邊界清晰的塊狀陰影，無分葉或鈣化。若囊腫與支氣管相通，可見到液平面。