肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，由於銅在體內過度蓄積，損害肝、腦等器官而致病。常以細微的震顫、輕微的言語不清或動作緩慢為其首發症狀，以後逐漸加重並相繼出現新的症狀。
據歐美流調統計，本病發病率為0.2/10萬人口，患病率為1/10萬人口，雜合子為1/4000人口。日本資料患病率約1.9~6.8/10萬人口，雜合子高達6.6~13/1000人口。國內雖缺乏本病的流調資料，但本中心1976年10月至2000年10月間收治來自全國各地的HLD患者已近3000例，可見本病在我國並不少見。本病已明確屬常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙，造成銅在體內各臟器尤以大腦豆狀核、肝臟、腎臟及角膜大量沉著，而由於銅離子在各臟器沉積的先後不同和數量不一，臨床出現多種多樣的臨床表現，如震顫、扭轉痙攣、精神障礙、肝脾腫大、腹水等。祖國醫學分別歸屬於“顫症”、“癲狂”、“黃疸”、“積聚”、“鼓脹”等範疇。