本病銅代謝障礙的具體表現有:血清總銅量和銅藍蛋白减少而疏鬆結合部分的銅量增多,肝臟排泄銅到膽汁的量减少,尿銅排泄量新增,許多器官和組織中有過量的銅沉積尤以肝、腦、角膜、腎等處為明顯。過度沉積的銅可損害這些器官的組織結構和功能而致病。
肝豆狀核變性的肝臟病理變化,一般呈小葉性肝硬化,表面有大小不等的結節,光鏡示肝細胞嚴重壞死,肝纖維囊高度細胞浸潤;萎縮的肝小葉內結締組織明顯增生,組織化學證明肝組織內不規則島狀分佈的銅顆粒沉著。電鏡下肝細胞漿內出現大而不規則、高電子密度的溶酶體,內含大小不一的緻密顆粒和低密度脂滴,有界膜包繞,部分界膜不清,組化證實有大量銅沉積.大腦半球常呈現不同程度萎縮,基底節額斷面見豆狀核色素沉著加深,可見軟化空洞灶;不少病例在額葉、丘腦、內囊等處出現軟化灶.光鏡:主要在基底節及其周圍見小軟化灶、脫髓鞘灶、异常血管增生灶及膠質細胞增生等,後者的特徵變化是,出現變性星形細胞(AlzheimerⅠ型細胞)和Opalski細胞,尤以變性星形細胞Ⅱ型最為常見。