臨床主要表現神經精神症狀與肝臟症狀兩大方面。歐美報導，約70%的HLD患者以神經症狀為首發症狀，肝臟症狀次之。但我們統計近7年1011例患者以神經症狀起病者480例（47.48%），肝臟症狀起病者404例（39.96%），其次為骨關節及腎臟損害症狀。
（一）神經精神症狀
1.震顫早期常限於上肢，漸延及全身.多表現為快速、節律性，粗大似撲翼樣的姿比特性震顫，可並有運動時加重的意向性震顫。
2.發音障礙與吞咽困難多見於兒童期發病的HLD.說話緩慢似吟詩，或音調平坦似念經，或言語斷輟似呐吃；也可含糊不清、暴發性或震顫性語言.吞咽困難多發生於晚期患者。
3.肌張力改變大多數患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高，往往引致動作遲緩、面部表情减少、寫字困難、步行障礙等。少數舞蹈型患者伴肌張力减退。
4.癲癇發作較少見。作者總結418例HLD中，11例（2.6%）於病程中出現不同類型癲癇發作，其中10例為全身强直-陣攣發作或部分性運動發作，僅1例為失神發作。
5.精神症狀早期病人智慧多無明顯變化，但急性起病的兒童較早發生智力减退；大多數HLD具有性格改變，如自製力减退、情緒不穩、易激動等；重症可出現抑鬱、狂躁、幻覺、妄想、衝動等，可引起傷人自傷行為。少數患者以精神症狀為首發症狀，易被誤診為精神分裂症。
（二）肝臟症狀以肝臟症狀為首發症狀有：
1.通常約5~10歲發病。由於肝臟內銅離子沉積達超飽和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆狀核變性。臨床表現為，全身倦怠、嗜睡、食欲不振、噁心嘔吐、腹部膨脹及高度黃疸，病情迅速惡化，多於一周至一月左右死亡，往往在其同胞被確診為HLD後，回顧病史時方考慮本病可能。
2.約半數患者在5~10歲內，出現一過性黃疸、短期穀丙轉氨酶增高或/及輕度腹水，不久迅速恢復。數年後當神經症狀出現時，肝臟可輕度腫大或不能捫及，肝功能輕度損害或正常範圍，但B超檢查已有不同程度損害。
3.少兒期緩慢進行食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水，酷似肝硬化的表現.經數月至數年，消化道症狀遷延不愈或日益加重，而漸漸出現震顫、肌僵直等神經症狀.神經症狀一旦出現，肝症狀迅速惡化，多於幾周至2~3月內陷入肝昏迷.囙此對原因不明的肝硬化少兒患者。
4.部分青少年患者可表現緩慢進行脾臟腫大，並引致貧血、白細胞或（及）血小板减少等脾功能亢進徵象，一般在脾切除或/及門脈分流術後不久，出現神經症狀並迅速惡化，常於短期內死亡；少數患者因食管靜脈破裂致上消化道出血而迅速促發神經症狀。
5.肝症狀發生於其他症狀後
先出現神經症狀，長期誤診或不規則驅銅治療，神經症狀遷延達晚期，漸發生黃疸、腹水乃至肝昏迷。