癡笑性癲癇主要表現為部分性癲癇，為自主神經症狀的發作，表現為發作性傻笑，持續數秒或數十秒而突然停止，發作時無神志喪失，每日可發作數十次，無任何誘因。隨病情發展，可逐漸出現其他類型的癲癇。
有報導稱，某專家組經七年的研究，首次系統地揭示出性早熟和癡笑性癲癇的發病機理，證實下丘腦錯構瘤是這兩種疾病的致病源，外科手術是根除這兩種疾病的最佳方法。
下丘腦錯構瘤又稱灰結節錯構瘤，為臨床罕見的顱內先天性畸形，多發於兒童，主要表現為體內雌激素水准過高、第二性征發育早、骨齡新增及伴有無誘因的狂笑發作。有人認為下丘腦錯構瘤起源於乳頭體或灰結節，於妊娠第35-40天形成小球腦板時錯位所致，是一種中線神經管閉合不全綜合征，由正常腦組織所形成的异比特腫塊，組成此種畸形的神經細胞類似於灰結節中的神經組織，並伴有正常膠質細胞。
下丘腦錯構瘤並非真正的腫瘤，不具有生長性。下丘腦錯構瘤該病嚴重影響兒童身體的正常發育。由於過去對該病發現率極低，常造成誤診或漏診。
專家組通過查閱文獻，總結資料，隨診病人，從影像學、病理學、臨床體征等多方面，對該病的發病特點及規律進行了較為系統的研究。經電鏡觀察他們首次發現：下丘腦錯構瘤神經元有部分細胞核變異；神經氈及突觸過於密集，並有神經分泌顆粒存在。
他們認為：錯構瘤在結構上與大腦邊緣系統有异常密切的關係，是各類型癲癇的致癇源；根據胞漿及軸突記憶體在大量的神經分泌顆粒（部分含有GnRH），證明其為獨立於下丘腦至垂體軸的內分泌組織，是導致性早熟的根本原因。
對於下丘腦錯構瘤的治療，專家認為：各種抗癲癇藥物或立體定向手術以及伽瑪刀治療，對癡笑性癲癇均無效果。對以性早熟為主要表現的下丘腦錯構瘤，採用促性腺激素治療雖有效果，但需長期服藥。
囙此，根治癡笑性癲癇的首選方法是施行顯微手術。