家族性顳葉癲癇(familial temporal lobe epilepsy),是國際抗癲癇聯盟最近命名的一種新的癲癇綜合征,在成人及兒童均可見到,病人呈家族性聚集,臨床表現為顳葉發作,容易控制,病程為良性經過。
顳葉癲癇中有家族史者少見,遺學研究也表明顳葉癲癇主要是一種獲得性疾病,遺傳因素所起的作用很小。但Berkovie等(1994)先後報導了4個家族的雙胞胎共患顳葉癲癇、及另外10個家系的25例顳葉癲癇。亦有報導雙卵雙胎中的一個及其母親患顳葉癲癇。已證實這種顳葉癲癇為常染色體顯性遺傳,缺陷基因位於10q22-24。
起病年齡從10歲到63歲不等,平均19歲。臨床表現為顳葉起源的局部性發作,多為主觀症狀如熟悉感、知覺障礙、恐懼等,也可出現睡眠中的全身性强直一陣攣發作。EEG多數正常,少數有非特异性异常如顳區或其他部位的慢波,偶見少量棘、尖波。病人智力發育正常,無其他神經系統异常發現,神經影像學正常,海馬無病變。卡馬西平或苯妥英鈉可控制發作。沒有難治性顳葉癲癇的表現。
主要表現為單純部分性發作(89%)和複雜部分性發作(66%),部分病人有强直陣攣性發作(66%)。大多數病例發作輕微,發作次數不多。
家族性顳葉癲癇對藥物反應良好,卡馬西平、苯妥英鈉、丙戊酸等抗癲癇藥物治療皆有效,對病人進行隨防結果發現不管用藥與否,病人都可能有長期的緩解。