遺傳性共濟失調的診斷管道有哪些,Friedreich共濟失調(Friedreich’sataxia)常於兒童或青春期起病。呈常染色體隱性遺傳。有的為顯性遺傳。最早症狀為步態不穩、容易絆跌、進而步態蹣跚、兩腿分得很寬。
遺傳性共濟失調的診斷管道有哪些
一、Friedreich型共濟失調不典型病例需與以下疾病鑒別。
1、腓骨肌萎縮症:為遺傳性周圍神經病也可出現弓形足。
2、多發性硬化:有緩解-復發病史和CNS多數病變的體征。
3、維他命E缺乏:可引起共濟失調,應查血清、維他命E水准。
4、共濟失調-毛細血管擴張症:兒童期起病表現小腦性共濟失調,可見特徵性結合膜毛細血管擴張。
二、SCA鑒別診斷不典型病例需與多發性硬化CJD等引起的共濟失調鑒別。