引起遺傳性共濟失調是什麼原因

病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。遺傳性共濟失調有哪些表現及如何診斷1、Friedreich共濟失調:為常染色體隱藏性遺傳,亦有顯性遺傳。本型多在成年後隱襲起病,進展緩慢,共濟失調常為首發症狀,表現為緩慢進展的上肢意向性震顫,共濟失調性步態及構音困難,亦可有軀幹性共濟失調,下肢肌張力增高、腱反射活躍,病理反射陽性。

病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病變累及小腦及傳導纖維、脊髓後柱、錐體束、腦橋核、基底節、腦神經核、脊神經節和自主神經系統。

遺傳性共濟失調有哪些表現及如何診斷

1、Friedreich共濟失調:為常染色體隱藏性遺傳,亦有顯性遺傳。雙下肢感覺明顯减退,腱反射减弱或消失,肌張力低下。錐體束受累明顯時,也可腱反射活躍,出現病理征。多數病人有眼球震顫,部分有視神經萎縮及智力减退,疾病早期也可有心電圖异常,且部分患者可出現心臟擴大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱後側凸,弓形足、馬蹄內翻足等。

2、Marie型:為常染色體顯性遺傳。本型多在成年後隱襲起病,進展緩慢,共濟失調常為首發症狀,表現為緩慢進展的上肢意向性震顫,共濟失調性步態及構音困難,亦可有軀幹性共濟失調,下肢肌張力增高、腱反射活躍,病理反射陽性。少數病員伴有眼球震顫與視神經萎縮,無骨骼畸形。頭顱CT或MRI檢查常可見小腦萎縮。

3、遺傳性痙攣截癱:多數呈常染色體顯性遺傳,但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。大多在兒童起病,男性多見,主要表現為逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期症狀為行走時雙腿僵硬,不靈活、肌力减弱。由於下肢伸肌張力增高呈剪刀步態。膝、跟腱反射活躍,病理征陽性。感覺多無障礙。多數有弓形足,但不如Friedreich共濟失調症明顯。有時伴有眼球震顫和脊柱側凸。疾病緩慢進展,以後雙上肢也受影響。如累及延髓支配肌群時可出現構音障礙,吞咽困難。晚期括約肌功能也發生輕度障礙。

資料標籤: 腱反射 健康 眼球震顫
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