脊髓空洞症早期有雙手內在肌萎縮，無力，痛溫覺障礙，以後下肢可有上運動神經元輕癱與脊髓型頸椎病需認真鑒別，尤其成年人X線平片多有頸椎關節病徵更易混淆。但本病常有節段性分離型感覺障礙，手及上肌萎縮範圍廣，神經營養障礙多比頸椎病重。頸椎病無延髓症狀，Queckenstedt試驗梗阻機會比脊髓空洞多，如診斷疑難，MRI可明確診斷。
脊髓空洞症所致Charcot關節腫脹，關節軟骨及軟骨下骨病變需與其他關節病，如類風濕性關節炎，骨關節炎，關節結核鑒別。關節腫脹及骨軟骨破壞，而相對不痛為本病特點。
脊髓空洞症是一種進展緩慢的脊髓病變。病理特徵是脊髓內有空洞形成。主要表現為受損節段的痛覺、溫覺消失，肢體癱瘓及營養障礙等。脊髓空洞症的病因目前尚未明確，可能是因先天性脊髓發育异常引起的，也可能繼發於其他脊髓病變，如腫瘤中央組織液化的囊性變等，或由機械因素所造成，即腦室內腦脊液的搏動波的不斷衝擊，導致脊髓中央管逐漸擴大，最終形成空洞。
空洞常起始於頸下部及胸上部的脊髓中央管附近，由此向周圍及上下發展。發生在延髓的空洞稱做延髓空洞症，但多數有脊髓空洞症合併存在。
一般發病年齡為20～30歲，男約為女的3倍。發病非常緩慢，早期常是一側或兩側上肢及軀幹上部的痛覺、溫覺障礙，而觸覺及深感覺完整或相對地正常，稱作分離性感覺障礙。患者將手放入熱水內不知冷熱。常在手部發生灼傷或刺、割傷後才發現有痛、溫覺的缺損。損傷手指常成潰瘍，因無痛覺，不知保護，以致經久不愈。空洞逐漸擴大，而引起一側或兩側上肢不完全性的癱瘓，大多伴有明顯的手部小肌肉的萎縮，形成“鷹爪”手。如空洞在腰骶部脊髓中，則兩下肢出現感覺障礙和癱瘓，肌肉緊張，被動運動時阻力增高，叩擊機腱反射亢進。營養障礙也常見，如皮膚發紺、角化過度、無汗或少汗，關節的痛覺缺失，引起關節磨損、萎縮、畸形、腫大、活動度新增，運動時有磨擦音而無痛覺。延髓空洞症可表現吞咽困難及呐吃，軟齶與咽喉肌無力，懸雍垂偏斜，伸舌偏向患側，患側舌肌萎縮；面神經麻痹，面部痛、溫覺消失，自面的後部逐漸發展到鼻及口；眩暈、耳鳴、步態不穩、眼球震顫等。其他如脊柱側突、後突畸形、脊柱裂、弓形足等亦屬常見。
診斷一般不難，可根據成年期的發病，節段性分佈的分離性感覺障礙，以及運動、營養等障礙而確定診斷。有時需要與頸椎病、脊髓腫瘤、運動神經元疾病，麻風等進行鑒別。