進行性肌營養不良怎麼預防

⑴遺傳諮詢,檢測攜帶者,家庭計劃是預防本病發生的積極有效方法。患者的肌營養不良症的家族史應找醫生作詳細家譜分析。進行性肌營養不良症四個型中假性肥大的杜興氏型對兒童健康危害最大。囙此檢測攜帶者對杜興型的預防和婚姻狀況有很大指導意義。

進行性肌營養不良是一組原發於肌肉住址的遺傳性變性疾病,囙此:

⑴遺傳諮詢,檢測攜帶者,家庭計劃是預防本病發生的積極有效方法。患者的肌營養不良症的家族史應找醫生(專科醫生)作詳細家譜分析。進行性肌營養不良症四個型中假性肥大的杜興氏型(DMD)對兒童健康危害最大。囙此檢測攜帶者對杜興型(DMD)的預防和婚姻狀況有很大指導意義。

⑵檢測肌酸磷酸激酶(CPK)。肌營養不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高,活性的測定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。特別是杜興氏患者大約有60-80%的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中肌酸磷酸激酶活性增高。

⑶產前明確定性別檢測:產前確定性別對進行肌營養不良家屬的高危胎兒有重要意義,女性攜帶者,男性患病者的肌營養不良症杜興氏型(DMD)特點,囙此可疑(DMD)攜帶者的產婦妊娠後期做羊水檢查,以探測其基因位點有無突變;對杜興氏欣(DMD)攜帶者孕婦確定為男孩,後應先用胎鏡抽取胎兒血,檢查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌紅蛋白(Mb)在决定是否終止妊娠。

本文標題: 進行性肌營養不良怎麼預防
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小兒應防進行性肌營養不良症
進行性肌營養不良症是一組原發於肌肉的遺傳性疾病,由於先天基因缺陷,引起細胞膜功能紊亂產生肌原纖維斷裂、壞死而引起肌肉疾病。各種肌營養不良症均是由於基因缺陷引起的,是一種遺傳性疾病,主要有假肥大型、肢帶型、面肩肱型三種類型,最常見的是假肥大型
標籤: 健康 養生 藥品 肌肉
進行性肌營養不良的預防
病員家族應作詳細家譜分析和血清CPK測定及基因分析,極早發現攜帶者,做好婚姻、遺傳和優生的文宣教育。對擬診為攜帶者的婦女,妊娠後期應作羊水檢查,並以PCR方法發現胎兒是否异常。該項工作既可達到宮內診斷,又可及時處理並預防本病出現之目的。
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