進行性肌營養不良是一組原發於肌肉住址的遺傳性變性疾病,囙此:
⑴遺傳諮詢,檢測攜帶者,家庭計劃是預防本病發生的積極有效方法。患者的肌營養不良症的家族史應找醫生(專科醫生)作詳細家譜分析。進行性肌營養不良症四個型中假性肥大的杜興氏型(DMD)對兒童健康危害最大。囙此檢測攜帶者對杜興型(DMD)的預防和婚姻狀況有很大指導意義。
⑵檢測肌酸磷酸激酶(CPK)。肌營養不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高,活性的測定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。特別是杜興氏患者大約有60-80%的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中肌酸磷酸激酶活性增高。
⑶產前明確定性別檢測:產前確定性別對進行肌營養不良家屬的高危胎兒有重要意義,女性攜帶者,男性患病者的肌營養不良症杜興氏型(DMD)特點,囙此可疑(DMD)攜帶者的產婦妊娠後期做羊水檢查,以探測其基因位點有無突變;對杜興氏欣(DMD)攜帶者孕婦確定為男孩,後應先用胎鏡抽取胎兒血,檢查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌紅蛋白(Mb)在决定是否終止妊娠。