黃斑變性的病理機制主要為黃斑區結構的衰老性改變。表現為視網膜色素上皮細胞對視細胞外界盤膜吞噬消化功能下降,使未被消化的盤膜殘餘小體瀦留於基底部細胞原槳中,並向細胞外排出,形成玻璃膜疣,囙此繼發病理改變後,導致黃斑變性發生,總之主要與黃斑區長期慢性光損傷,脈絡膜血管硬化,視網膜色素上皮細胞老化有關。
少年黃斑變性是一種原發於視網膜上皮層的常染色體隱性遺傳病。較多發生於近親婚配的子女。大多在恒齒生長期開始發病。少年黃斑變性也稱先天性黃斑變性。大多數在8-14歲開始發病,為常染色體隱性遺傳性眼病。發病原因與視網膜色素上皮細胞內脂質沉著有關,由於這類細胞的變性,致黃斑脈絡膜和視網膜萎縮。
少年黃斑變性的表現:病變早期,眼底完全正常,但中心視力已有明顯下降,易被誤診為弱視或癔病。病變進展緩慢,但為對稱性進行性,往往在30歲左右呈現典型改變,中心視力下降至0.1或更低;眼底檢查:在病人述中心視力下降時,往往黃斑病變不顯著,兩者不成比例;隨後黃斑中心凹反光消失,出現不均勻的色素點,呈灰色反光,最終黃斑變性,為脫離色素圓形區,有金箔樣反光。脈絡膜變白,血管變細,視訊光碟色淡等;在出現眼底改變之前,螢光血管造影可顯示黃斑區高螢光;視電生理,EOG輕度降低,ERG顯示視錐功能逐漸喪失。