一、診斷要點
（一）病史：有下列情况應高度懷疑多囊卵巢綜合征：①育齡婦女原發不孕，有進行性月經稀少及閉經，用孕激素可行經；②長期無排卵型月經，BBT單相；③雙合診捫及一側或雙側卵巢增大；④伴有肥胖，多毛。
（二）臨床表現
1.月經失調：表現為原發性閉經者僅占5%，而51%～77%患者呈現繼發性閉經，初潮年齡正常或延遲。月經不規則，稀發，繼而月經過少或閉經，元排卵週期，但有持續性雌激素分泌，缺乏期性孕激素對抗，囙此子宮內膜可有增生過長甚至於宮內膜腺癌變化，但這種癌變均屬低度廢惡性。
2.不孕：74%（35%～94%），系慢性無排卵所致。
3多毛症：69%（17%～83%）。PCOS的又一主要表現，為雄激素過高而產生痤瘡，多毛，油質皮膚。不同患者產生不同表現可能與雄激素的代謝以及靶器官上雄激素受體多少有關，多見於口唇、下頷頰側、下腹、耻上、股內側和小腿外側。其他男性化表現如陰蒂增大、音啞等並不多見，若男性化體征明顯，應當注意有無產生雄激素的腫瘤存在。
4.肥胖：41%（16%～49%），多始於青春期前後，漸進性，無特殊的脂肪分佈特徵。脂肪沉積是由於雌激素的持續刺激，也包括由雄激素經性腺外組織的芳香酶作用後轉化而成雌激素作用。
5.卵巢增大：50%～75%，為雙側對稱性多囊性增大2～4倍，或為子宮體積1／3～／4呈多囊性.亦有20%～30%卵巢並不增大呈硬化型。
6黑棘皮症（acanthosis nigricans）：近年來注意到由於雄激素過多而產生的黑棘皮症，其為對稱性，棕灰色絨狀色素沉著，常見於後頸部、腋部和腹股溝。如果高雄激素症、胰島素抗結，黑棘皮症同時出現稱為HairCAn綜合征。
7.合併症：據統計＜40歲的子宮內膜癌患者中19%～25%合併PCOS，約14%PCOS在14年內發展為子宮內膜癌（Chamlian 1970），已有文獻報導70餘例（Jafaril978）。PCOS合併高催乳素血症者30%～40%。
（三）輔助檢查
1.激素測定
1）促性腺激素：約75%患者LH升高，FSH正常或降低，LH/FSH＞3。
①雄激素：包括睾酮、去氫錶雄圖、雄烯二扇和17酮類固醇升高。
②雌激素：總量可達140pg／m1，雌二醇相當於卵泡早期水准約60pg／m1，性腺外雌酮新增使E/E>1。
③催乳素：約25%～40%患者＞25ng／mI。
④胰島素：空腹胰島素升高＞14mμ/l，IGFCI升高（正常120nm01兒），血漿IGFCI結合蛋白質降低（正常＜30ng／m1）。
⑤腎上腺DHEACS生成新增，血漿濃度＞3.30嚴g／m1，17經孕酮也增高（正常＜200n8／dl）但若>800ng／d1應考慮為遲髮型先天性腎上腺皮質增生症、21經化酶或11P經化酶缺陷。若處於00C800ng／dl者，應作ACTH試驗（Cotrosyn 0.25m8 iv），注藥後60分鐘17C羥孕酮者為先天性腎上腺皮質增生。
⑥阿黑皮素元（proopiomelanocortin，POMC）及其衍生物：
1.pC促脂素，pC內啡酞和pCMSH升高，ACTH正常或升高。TSH和GH正常。
2.超聲檢查：雙側卵巢增大，輪廓光滑，被膜增厚，常有10個以上2C7mm囊狀卵泡，內部呈透聲暗區，排列在被膜下的卵巢實質周圍，卵巢間質回聲不均，子宮內膜肥厚。
二、診斷標準與鑒別診斷
（一）診斷標準：根據中國中西醫結合研究會婦產科專業委員會第二届學術會議製定（1986昆明）標準為：臨床上可表現為月經稀少、閉經、不育，有的功能性子宮出血，具多毛，肥胖或痙瘡等現象；氣盆腔造影，腹腔鏡檢查或B型超聲顯象證實雙儲卵巢均大於正常子宮體l／4，內有多個囊性濾泡。或卵巢活組織檢查證實卵巢被膜增厚，其下有多個囊性濾泡泡膜細胞增生，無黃體可見；血清LH／FsH比值＞3（此項標難對確診為必需）。
（二）鑒別診斷：PCOS應注意與引起閉經、多毛和卵巢增大的其他疾病相鑒別。
1.高催乳素血症：閉經，溢乳，不孕，PRI和皿東海DHEACS升高，男性化症侯不明顯，卵巢正常。
2.胰島素拮抗綜合征和黑色素棘皮瘤：為一種胰島素受體缺陷性疾病（A／B型）可出現類似於PCOS症狀體征。其顯著特徵是，高胰島素血症和頸、腋部黑色素棘皮瘤。
3.遺傳性多毛症：有家族史，僅單純性多毛而無PCOS症狀和體征、生育力正常。
4.甲狀腺疾病：包括甲亢和甲低，甲亢時T3、T4、SHBG增高，雄激素代謝清除率降低使血漿睾酮升高致男性化和月經失調。甲低時，雄激素向雌激素轉化新增致無排卵。
5.腎上腺疾病：包括先天性腎上腺皮質增生、腺瘤和腺癌。後二者主要分泌雄烯二酮和四1EA，亦為自主性分泌，不受ACTH促進和地塞米松抑制，而先天性腎上腺皮質增生症，21C經化酶缺陷者，有典型外陰、泌尿生殖竇酶形伴性器發育不良。
6.卵巢男性化腫瘤：包括支持C間質細胞瘤、門細胞瘤、類脂細胞瘤、性母細胞瘤，黃體瘤、腎上腺殘跡瘤、畸胎瘤和轉移癌。以上除性母細胞瘤外，其他腫瘤多呈單側生長實質性腫痛，雄激素分泌呈自主性，男性化症侯明顯並常伴腹水及轉移灶。
7.卵巢卵泡膜細胞增生症（ovarian hyperthecosis）：該症促性腺激素分泌正常。無卵巢增大，但卵泡膜細胞呈巢（島）性增生，血漿維激素升高明顯，伴嚴重男性化，對氯酚胺治療不敏感。
三、中醫辨證要點：根據中西醫結合辨證，本病以腎氣虧虛、痰濕阻滯為主，主為肥胖、多毛、月經失調、不孕等。臨症亦可根據患者個體的不同表現，辨其兼夾之。