診斷要點
（一）詢問病史：對原發閉經患者應詳細詢問其母妊娠過程中有無急性傳染病如風疹等病毒感染，有否接受激素或其它致畸藥物、放射線等治療。患者及其親屬生長發育過程中，有無性發育异常史。對繼發閉經患者應瞭解月經情况，如初潮年齡，既往月經週期、經量，閉經期限，無週期性腹痛。有無手術切除子宮或卵巢史，有無全身慢性疾病如結核、營養不良以及甲狀腺，腎上腺功能亢進或减退。有無精神刺激或生活環境改變等誘因，有否接受過激素治療，藥物種類、劑量、療程、效果、末次用藥時間，有否接受抗精神病藥物等。已婚婦女尚需注意是否服過避孕藥，有無粗暴或多次刮宮及產後大出血史。另外還需注意有無毛髮新增，肥胖、溢乳、頭痛、視力改變等病史。
（二）體格檢查
1.全身檢查：注意一般發育及營養狀況（精神神經類型），智力發育，有無軀體畸形，必要是要量測身高，體重及指距，第二性征發育，有無肥胖、多毛、溢乳等。
2.婦科檢查：注意外陰發育，有無陰蒂肥大等外陰畸形，陰毛的多少及分佈。有無陰道，陰道，處女膜有無梗阻、畸形，子宮有無及大小，卵巢是否腫大等。
（三）特殊檢查
由於閉經病因複雜，輔助特殊檢查項目亦繁多，一般均應根據診斷步驟的深入，按需要加以選擇。
1.下丘腦C垂體C卵巢C子宮軸激素功能試驗：目的在於監測和評估生殖激素靶器官的功能狀態，以確定閉經病理分區和原因並指導治療。
（1）孕激素試驗：目的是評估內源性雌激素水准和子宮內膜反應性，以鑒別閉經的程度及子宮或卵巢性閉經。黃體酮20mg／d肌注3～5天。停藥觀察撤血（撤藥性出血）情况。有撤血者為陽性，說明有一定的內源性雌激素分泌且子宮內膜反應性良好，並排除妊娠和子宮性閉經，可診斷為卵巢功能失調性閉經。無撤血者為陰性，說明內膜反應不良或內源雌素分泌不足以使內膜增生，故應在排除妊娠後作雌激素試驗。
（2）雌激素試驗：目的檢測子宮內膜反應性，以鑒別子宮性閉經和卵巢性閉經。乙烯雌酚1mg／d連服20天，或肌注苯甲酸雌二醇1mg／Qod共10次，停藥觀察撤血情况：也可應用孕酮撤血，即在應用雌激素的最後4日加肌注黃體酮20mg／d，此實際上即為人工週期實驗有撤血者試驗陽性，說明缺乏內源性雌激素分泌而子宮內膜反應良好，此屬為閉經，並可排院子官性閉經和妊娠，說明閉經在卵巢水准以上。無撤血者試驗陰性說明子宮性閉經。
（3）促性腺激素試驗：目的在於檢測卵巢對促性腺激素反應性，以鑒別卵巢性和垂體性閉經。hMGl50U／d肌注10～14天，或pFSH75U／d10～14天，以觀察卵泡發育情况和激素變化。有卵泡發育或排卵者為激素性閉經，反之為卵巢性閉經。重複大劑量仍無卵泡發育者為卵巢不敏感綜合征。
（4）垂體興奮試驗：即GnRH試驗，包括典型方法及Combes方法試驗，目的在於檢測垂體前葉對GnRH的反應性及LH兩庫存儲備和釋放功能，以鑒別下丘腦和垂體性閉經。正常反應是在靜注GnRH後15～60分鐘，LH值較注射前高2～4倍以上（經典型法）：或靜滴後出現60分鐘內LH上升及2～4小時內LH第二次上升的雙相型分泌（Combes法）。正常反應提示垂體功能正常，閉經為下丘腦病變所致。遲緩或低平反應為垂體性閉經。需要注意的是垂體未完全破壞時仍可釋放較多的LH，相反正常垂體在較長時間失去內源性GNRH的刺激，亦可出現惰性，因而需多次測定方可得出正確的結論。
（5）氯酚胺試驗（clomiPhenetest）：目的檢測HPO軸正、負反饋機轉的完整性和功能狀態，以鑒別下丘腦和垂體性閉經。試驗陽性者提示下丘腦功能無損害，閉經病因在垂體：陰性者表明閉經為下丘腦功能失調。
（6）催乳素試驗（pr01actintest）：即檢測PRL、GH、TSH釋放功能。包括①THR試驗；②氯丙嗪試驗；②胰島素耐量試驗；④精氨酸試驗；⑤左旋多巴試驗；⑥溴隱亭試驗。
2.其他特殊檢查
（1）激素測定：瞭解下丘腦C垂體C卵巢軸功能狀況。
①垂體激素測定
1）促性腺激素：對雌激素試驗陽性的R。閉經患者，應尋找雌激素缺乏的原因，區別雌激素缺乏是由於卵巢本身病變喪失分泌雌孕激素的能力，還是由於垂體促性腺激素不足而致使卵巢不能分泌雌激素。現時多應用放射免疫法或磁酶免法測定促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）。其正常範圍FSH5C40IU兒，LH5C251U從，在正常週期中排卵期高峰為基值的3倍。閉經患者若雌激素低於早期卵泡期水准而FSH增高＞401U兒，提示卵巢功能衰竭，反之若FSH、LH正常或低下則提示病變在垂體或下丘腦促性腺激素釋放激素分泌不足；雌激素水准在正常範圍，LH增高，FSH正常或略低，其比值大於3，往往提示多囊卵巢併發症。由於FSH，LH呈脈衝式分泌，且在排卵期均有一高峰，故多次測定异常方可做出結論。另外服用雌激素等藥物時，因其影響促性腺激素的分泌，故應停藥撤退出血後再行測定：
2）泌乳素：泌乳素（PRL）濃度呈脈衝式分泌，有晝夜波動，PRL水准增高有助於高分泌乳素血症，閉經泌乳綜合征或垂體泌乳素瘤，或應激狀態及藥物的影響，甲狀腺功能低下所致高泌乳素血症之診斷。
3）其他垂體激素：其他內分泌疾病引起的閉經，還應分別測定相應的垂體激素，如促甲狀腺激素（TSH）、促腎上腺皮質激素（ACTH）、生長激素（GH）等，以資閉經鑒別診斷。
②性腺激素測定
1）雌激素：測定血或尿雌二醇（E z）濃度，結合B超檢查，能更精確地提示卵巢內卵泡發育的程度，雌激素水准低下閉經可能由於卵巢早衰或繼發於下丘腦C垂體功能失調，高泌乳素血症或藥物的抑制作用。雌激素水准在正常週期範圍內變化，表明卵泡發育正常，應考慮子宮閉經症。
2）孕激素：測定血或尿孕激素水准可確定有無排卵及黃體功能狀況，閉經患者孕激素常低下
3）雄激素：近年來一般是直接測定血睾丸酮（T）及去氫表雄酮。閉經伴有多毛、男性化等現象時應了解體內雄激素水准，該測定有助於多囊卵巢綜合征，兩性畸形或卵巢男性化腫瘤的診斷：
③腎上腺皮質激素測定：懷疑閉經與腎上腺皮質功能异常有關時，通常測定24h尿游離皮質醇（尿17酮及尿17經類固醇）排出量及血總皮質醇（C），其增高說明腎上腺皮質增生，常見如柯興氏綜合征；低下則說明腎上腺皮質功能不全，常見如阿狄森氏病。二者均可引起閉經，不育。
④甲狀腺激素測定：甲狀腺機能亢進或低减亦出現閉經或閉經泌乳。通常可測定丁SH、T4，T3。促使甲狀腺激素（TSH）增高為原發性甲低最敏感的名額。甲狀腺素（Td）增高提示甲亢，而减低提示甲低；三碘甲狀腺原氨酸（T:）為T d在外周組織中脫碘而形成，其增高提示甲亢。
⑤胰島素測定：
（1）多囊卵巢綜合征出現閉經，測定空腹血漿胰島素升高。
（2）基礎體溫測定（BBT）：間接反應卵巢功能，瞭解有無排卵，閉經患者多無排卵，故BBT呈單相，若BBT呈雙相，提示卵巢功能正常，則應考慮子宮性閉經的可能。
（3）陰道脫落細胞塗片：可以間接瞭解卵巢功能，如細胞形態正常，有週期性變化，提示常卵巢功能，病變部位在子宮。
（4）宮頸粘液檢查：根據宮頸粘液量的多少、性質、是粘稠還是稀薄、結晶類型等，瞭解雌激素水准的高低、有無週期變化等，如有週期變化，提示卵巢功能正常。
（5）子宮探針檢查：瞭解宮腔通暢情况，排除宮腔粘連性閉經。
（6）診斷性刮宮和子宮內膜病理檢查：瞭解有無排卵及黃體功能，並排除器質性病變如結核，炎症或腫瘤等。
（7）醫學影像學檢查：包括B／C型超聲、頭顱蝶鞍相X片攝片、CT、核磁共振、子宮輸氣造影及腦室、腦血管造影，確定有無生殖器官變異、腫瘤或垂體腺瘤引起的閉經，並判定病變的程度。
（8）內窺鏡檢查：包括宮腔鏡、腹腔鏡及後彎窿鏡檢查，可直接觀察官腔的病變，以及子宮，性腺的形態態，必要時可在腹腔鏡直視下行卵巢活檢，瞭解有無發育不良、卵巢早衰、多囊卵巢以及性腺腫瘤等所致閉經。
（9）剖腹檢查查和性腺活檢：對於內窺鏡未能明確診斷者，可行此項檢查以進一步作出確診。
（10）細胞遺傳學檢查：包括x、Y性染色質、染色體核型和分帶染色分析，及必要時家譜分析。
二、診斷依據
凡屬年逾18周歲月經尚未初潮，或已行經而又非生理性的停經3個週期或6