心房間隔缺損為常見的心臟先天性畸形，約占先天性心臟病的23%，女性多於男性，病因不明，但有些人認為孕婦在妊娠三個月時患風疹或病毒感染，及用了某些藥物（如反應停等）可導致胎兒發育不全，造成房間隔缺損。
發病機理：
當心房間隔缺損時，血液通過缺損由左向右分流。分流量的大小，取決於缺損的大小及左右心房的壓力差，由於血液左向右的分流，右心房擴大，右心室肥大，肺循環血流量增大，長期如此造成血管梗阻性病變，肺動脈高壓，右心室負擔進步加重，最終導致右心衰竭。
臨床症狀：
自幼容易患上呼吸道感染，青年期後症狀加重，常感心悸，陣發性心動過速，運動量受限，最後可出現肺動脈高壓和心力衰竭，易出現紫紺。