腦脊髓液迴圈與分泌吸收障礙，過多的腦脊液積於腦室內，或在顱內蛛網膜下腔積存，稱為腦積水。多有顱內壓增高。嬰兒腦積水是常見的一類，多發生在兩歲以內的嬰兒。
先天性腦積水的病因
先天性腦積水發生原因是多方面的，以先天性畸形如中腦導水管狹窄及閉塞、小腦扁桃體下疝及第四腦室中孔或側孔閉鎖為主要病因。也可見後天性病變如顱內感染、出血、顱內腫瘤、外傷。
先天性腦積水按腦脊液系統功能障礙的性質可分為梗阻性（非交通性）腦積水及非梗阻性（交通性）腦積水。前者由於室間孔、第三腦室、中腦導水管、第四腦室及其中孔和側孔以及小腦延髓池的不通暢而發生；後者多因腦脊液分泌過剩或吸收障礙所致。由於長期腦室內壓增高，大腦組織受壓，發生退行性變，可變得極為菲薄。
先天性腦積水的臨床表現
嬰幼兒先天性腦積水多在出生後數周頭顱開始增大，一般經3～5個月方逐漸發現，也有出生時頭顱即增大者。臨床特別是因顱內壓增高引起頭顱進行性的异常增大，與周身發育不成比例。額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球下視，眼球向下轉，致鞏膜上部露白，前囟擴大且張力新增，其它囟門也可擴大，顱骨骨縫分離，頭皮靜脈擴張。頭顱叩診呈“破壺音”。嬰幼兒骨縫未閉，顱內壓增高時，頭顱可以發生代償性擴大，故在早期顱內壓增高症狀可以不明顯。但腦積水嚴重，進展較快時，亦可出現，其症狀為反復嘔吐。腦退行性變，腦發育障礙，四肢中樞性癱瘓，尤以下肢為重，常有智力改變和發育障礙。視神經受壓萎縮，可致失明。眼球震顫，驚厥亦較常見。還常併發身體其它部位畸形。
少數病例，腦積水在發展到一定時期後可自行停止，頭顱不再繼續增大，顱內壓亦不高，成為“靜止性腦積水”。
先天性腦積水的診斷
根據嬰幼兒頭顱增大突出等臨床典型症狀，一般診斷無大困難。檢查時，對早期的可疑本症的病兒，定期量測頭顱大小，包括周徑、前後徑及耳間徑。正常新生兒頭圍33～35cm。後囟出生後6周閉合，前囟於9～18個月之間閉合，這些數據可作參攷。
為進一步確定診斷，瞭解腦積水的性質和程度，可進行如下檢查：
（一）顱骨X線平片可顯示頭顱增大，頭面比例不對稱，顱骨變薄，顱縫分離及前、後囟延遲閉合或明顯擴大等。
（二）頭顱CT掃描可顯出擴大的腦室系統及腦實質性質，有助於鑒別是否有腦瘤等病。
（三）頭顱超聲檢查中線波多無移位，側腦室或第三腦室均有擴大等。
（四）前囟穿刺藉以排除硬腦膜下血腫或水瘤，這兩種情况也常引起頭顱增大。還可瞭解腦皮質的厚度及腦室內壓力高低（正常嬰兒為50～60mm水柱）。
（五）腦室造影對判斷有無導水管、第四腦室的梗阻、腦室擴大程度及有無腦室畸形，排除硬膜下血腫、水瘤以及區別交通性及非交通性腦積水有較大的意義。