即使大使次數較少，但大便質和量無不正常情况，又無食欲減退等症狀，亦不能認為是不正常。如大便乾燥，量少又較難排出，即使一天有2-3次，但總量比平時明顯減少，亦應視為便秘。
特別是同時有食欲减低、腹部脹滿者。如果平時排便較規則，突然二天以上不解大便，還可能伴有腹痛或腹脹，即應視為便秘，要及時尋找原因。新生兒生後24-36小時應有正常胎便，如無胎便排出或排出少量不正常胎便，均屬不正常情况，應注意有無先天性消化道畸形等疾病。
許多腸道病變均可導致便秘或無便，常見的有腸套疊、各種原因腸梗阻、嵌頓疝和先天性肥大性幽門狹窄等。先天性巨結腸是由於結腸神經支配不正常引起的另一種疾病。
主要表現為頑固性便秘，幾天甚至1周以上無大便，腹部膨脹如鼓伴嘔吐。患兒雖可以進食，但大多營養狀況差，並常有貧血發生。一旦患兒排便，則量極多，腹脹也隨之消失，但以後又反復發生。